biến chứng khôn lường mà hội chứng down gây ra

Một số vấn đề sức khỏe mà người mắc hội chứng Down thường gặp phải như bệnh tim và những vấn đề liên quan đến hệ thống tiêu hóa, thính giác và thị giác.

Mọi phụ nữ mang thai đều nên tiến hành sàng lọc trước sinh để đánh giá nguy cơ em bé mắc hội chứng Down cũng như hội chứng Edward và Patau. Xét nghiệm là cách để bạn phát hiện nguy cơ thai nhi mắc phải những hội chứng này hay không.


các xét nghiệm bao gồm:

Xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy (mờ da gáy là chất lỏng tích tụ ở phía sau cổ của em bé) – còn gọi là xét nghiệm kết hợp và khuyến cáo thực hiện khi thai nhi được 10 đến 14 tuần tuổi hoặc chỉ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down

Xét nghiệm máu nên tiến hành vào giữa tuần 14 đến tuần 20 của thai kỳ nếu thai kỳ của bạn đã quá 20 tuần thì bạn có thể tiến hành xét nghiệm kết hợp- loại xét nghiệm máu này cho kết quả với độ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm kết hợp

Nếu những xét nghiệm sàng lọc này cho kết quả nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng Down, Edward hoặc Patau với tỉ lệ 1/150 (nguy cơ nằm trong khoảng giữa ½ và 1/150), bạn sẽ được đề xuất tiến hành xét nghiệm chẩn đoán để đưa ra kết luận chắc chắn về tình trạng của thai nhi. Những xét nghiệm chẩn đoán gồm có:

Bên trong các tế bào trong cơ thể chúng ta có những cấu trúc nhỏ li ti được gọi là các nhiễm sắc thể.

Nhiễm sắc thể mang gen quy định sự phát triển tính trạng của chúng ta. Có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.

Những vấn đề có thể xảy đến khi các tế bào tinh trùng hay trứng sản sinh, dẫn đến em bé có thêm nhiễm sắc thể ngoại lai.

Hội chứng Down

Thai nhi mắc hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào. Em bé chào đời mắc hội chứng Down sẽ mắc chứng khuyết tật (rối loạn) học tập. Có nghĩa trẻ sẽ cảm thấy khó khăn hơn so với người khác để hiểu và học hỏi những điều mới mẻ. Chúng có thể gặp phải những vấn đề về giao tiếp và gặp khó khăn trong việc quản lý hoạt động mỗi ngày. Xem Thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Cứ 100 thai phụ 40 thì lại có 1 người có nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down (khoảng 1%)

Đây là những rủi ro trung bình được xác định dựa trên độ tuổi của người mẹ. Tiến hành xét nghiệm sàng lọc kết hợp có thể sẽ cho bạn kết quả nguy cơ cao hơn hoặc thấp hơn với con số nêu trên.

Hội chứng Edward và Patau

Người mắc hội chứng Edward do thừa một nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào. Còn đối với người mắc hội chứng Patau là do thừa một nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào.

Đau lòng thay, hầu hết các em bé mắc hội chứng Edward hay Patau đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn một vài giây phút ngắn ngủi sau khi sinh ra. Một số bé cũng có thể sống đến khi trưởng thành nhưng tỉ lệ này vô cùng hiếm hoi.

Tất cả em bé sinh ra mắc hội chứng Edward hay Patau đều sẽ gặp phải vô số vấn đề trong cuộc sống, trong đó có những vấn đề hết sức nghiêm trọng. Chúng có thể gặp phải những bất thường lớn về não bộ.

Những em bé mắc hội chứng Edward có thể bị bệnh tim, hình dạng đầu kỳ dị và những đặc điểm dị tật trên khuôn mặt, chậm phát triển và không thể ngồi xuống hoặc bước đi. Cứ 1000 ca sinh nở thì có khoảng 3 ca em bé mắc hội chứng Edward.

Những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể bị bệnh tim, sứt môi, hở hàm ếch, chậm phát triển, mắt và tai kém nhanh nhạy, những vấn đề về thận và không thể ngồi xuống cũng như bước đi. Cứ 10,000 ca sinh nở thì có khoảng 2 ca em bé mắc hội chứng Patau.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Edward cũng như hội chứng Patau?

Bất cứ ai cũng có thể mang thai mắc hội chứng Edward hoặc Patau. Hầu hết những bệnh này không diễn ra trong gia đình. Bạn cũng không phải là nguyên do khiến con mắc phải những hội chứng này. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edward hoặc Patau gia tăng theo độ tuổi người mẹ vì vậy những thai phụ lớn tuổi hơn sẽ có nguy cơ cao hơn mangthai nhi mắc phải những hội chứng này.

Xét nghiệm sàng lọc bao gồm những xét nghiệm nào?

Xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward và Patau thường được tiến hành vào giữa tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này còn được gọi với cái tên khác đó là xét nghiệm kết hợp bởi xét nghiệm này kết hợp siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu. Siêu âm này được tiến hành cùng thời điểm như siêu âm định kỳ.

Nếu bạn quyết định tiến hành xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu từ cơ thể bạn. Đối với siêu âm độ mờ da gáy, các bác sĩ sẽ tiến hành đo lượng nước tích tụ sau cổ em bé (hay còn được biết đến với tên gọi mờ da gáy). Những thông tin thu được từ hai xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá và đưa ra kết luận về nguy cơ đứa bé mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.

Bạn không cần phải luôn luôn thực hiện hết tất cả những xét nghiệm này, quyết định xét nghiệm dựa vào vị trí của em bé trong bụng mẹ. Nếu nghi ngờ, bạn sẽ được yêu cầu tiến hành xét nghiệm sàng lọc máu khác ở tuần thai thứ 14 và 20.

Nếu thai kỳ của bạn đã kéo dài hơn 14 tuần mà vẫn chưa sàng lọc kiểm tra thì bạn phải tiến hành xét nghiệm kết hợp khẩn trương. Bạn sẽ được đề xuất xét nghiệm máu giữa tuần thai 14 và 20 chỉ để sàng lọc đánh giá nguy cơ em bé có mắc hội chứng Down hay không. Xét nghiệm này không cho kết quả chính xác như xét nghiệm kết hợp.

Nếu thai kỳ của bạn đã qua 20 tuần thì bạn phải tiến hành siêu âm giữa thai kỳ để phát hiện những bất thường về thể chất của thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc có thể gây hại cho tôi cũng như em bé hay không?

Xét nghiệm sàng lọc không gây hại cho bạn và thai nhi, nhưng tốt nhất bạn nên cân nhắc kỹ lưỡng thời điểm tiến hành xét nghiệm và loại xét nghiệm bạn cần. Xét nghiệm này không thể đưa ra kết luận chắc chắn liệu thai nhi có mắc hội chứng Down, Edward hoặc Patau hay không.

Xét nghiệm sàng lọc có thể cung cấp thông tin cho bạn để bạn đưa ra những quyết định quan trọng trong tương lai. Ví dụ, bạn có thể phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để chắc chắn về tình trạng sức khỏe của em bé trong bụng mình, nhưng những xét nghiệm này trong trường hợp rủi ro có thể gây sẩy thai.

Bạn hoàn toàn có thể xác định mức độ khuyết tật học tập của một em bé mắc hội chứng Down. Mức độ này sẽ khác nhau ở mỗi đứa trẻ từ nhẹ đến nặng. Nhiều trẻ em mắc hội chứng Down vẫn đi học cấp một đúng tuổi.

Những người mắc hội chứng Down vẫn có thể có được một cuộc sống hạnh phúc viên mãn. Nhờ sự hỗ trợ từ gia đình và những người khác, nhiều người có thể có được những công việc tốt và sống độc lập, được xã hội đối xử công bằng. Một số vấn đề sức khỏe mà người mắc hội chứng Down thường gặp phải như bệnh tim và những vấn đề liên quan đến hệ thống tiêu hóa, thính giác và thị giác. Đôi khi những vấn đề này có thể biến chứng nghiêm trọng, nhưng hầu như các chứng bệnh này có thể điều trị được. Một người mắc hội chứng Down có thể sống đến khoảng 60 tuổi nếu như nhận được chăm sóc y tế chu đáo.

Những người mắc hội chứng Down sở hữu đôi mắt hình quả hạnh nhân và các đặc điểm khuôn mặt dị biệt, tuy nhiên các đặc điểm di biệt của họ không tương tự nhau. Giống như mọi trẻ em, chúng cũng thừa hưởng những đặc điểm cơ thể khác nhau từ cha mẹ mình.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?

Hội chứng Down thường không phải là một bệnh di truyền. Trong hầu hết trường hợp đều ngẫu nhiên mắc phải hội chứng này. Rất hiếm khi xảy ra hiện tượng một số nhiễm sắc thể 21 sẽ gắn trên các nhiễm sắc thể khác. Hiện tượng này được gọi là chuyển đoạn.

Mặc dù khả năng mang một em bé mắc hội chứng Down sẽ gia tăng theo độ tuổi nhưng bạn cần biết rằng phụ nữ ở bất cứ độ tuổi nào cũng đều có thể gặp phải vấn đề này. Người mẹ mang thai càng lớn tuổi thì em bé sẽ càng có nguy cơ mắc hội chứng Down: