Cho em hỏi bệnh câm điếc bẩm sinh có phải là bệnh di truyền không

Cho em hỏi bệnh câm điếc bẩm sinh có phải là bệnh di truyền không

Gia đình bạn gái em có người anh trai bị bịnh câm điếc bẩm sinh. Các bác cho em hỏi:

Như vậy bạn ấy có mang những gen di truyền của bịnh ấy không. Sác xuất để con cháu em sau này mang bịnh ấy cao không.; Và với những tiến bộ của nền y học như hiện nay thì có giúp ích được gì trong vấn đề dự đóan và ngăn chặn bịnh này cho các thai nhi ko.

Nếu tụi em muốn tiến hành các xét nghiệm về gen để hiểu rõ hơn vấn đề này thì nên đến bịnh viện nào ở Tp.HCM.

Cảm ơn các bác đã quan tâm, và mong nhận được hồi âm.

bác nào có kiến thức liên quan dến vấn đề này thì giúp em với.
Cảm ơn

Chào bạn,
Để trả lời câu hỏi của bạn có rất nhiều yếu tố liên quan cần làm rõ và không thể trả lời online được. Tuy nhiên, tôi sẽ cố gắng viết 1 số:
1. Cần phân biệt di truyền và bẩm sinh
Di truyền có nghĩa là có tổn thương trong bộ máy di truyền (cụ thể là ADN) và có thể truyền cho thế hệ sau. Vậy, nếu người anh có bệnh thì đồng nghĩa với sự tổn thương trong ADN của người anh và của bố mẹ cô gái (cũng có thể không nếu là đột biến mới chỉ liên quan đến người anh mà thôi). Đều này cũng có nghĩa, cô gái có thể có hoặc không có mang gien di truyền về bệnh.
Bẩm sinh là bệnh do người anh mắc phải khi còn trong bào thai (ví dụ lúc mang thai người anh, mẹ cô gái bị bệnh Rubella làm tổn thương đến cơ quan thính lực) , điều này có nghĩa chỉ có người anh mắc bệnh mà không ảnh hưởng đến bất kỳ ai trong gia đình, kể cả con của anh ta.
2. Bệnh câm điếc bẩm sinh do di truyền thực sự (nghĩa là vừa có cả câm lẫn điếc) rất hiếm trên thực tế, phần nhiều là bệnh điếc bẩm sinh gây ra hậu quả kèm theo là câm (vì không nghe được).
3. Một số bệnh điếc có nguyên nhân di truyền thường gặp như bệnh Gap Junction Beta 2 or GJB2 (connexin 26) chiếm 50% nguyên nhân ( http://www.geneticsinmedicine.org/pt/re/gim/abstract.00125817-200207000-00004.htm;jsessionid=FnFGsv1GgLJv44P8yRVJ0NGRkLLN6L5XMbdY2RWVStJ1yKv2DwfH!-613801044!-949856144!8091!-1) , bệnh INCONTINENTIA PIGMENTI , ...
Tóm lại, để biết được nguy cơ, bạn cần thực hiện các bước sau:
a. Gặp một nhà di truyền học (nếu bạn ở Tp. HCM thì có thể PM cho tôi).
b. Tiến hành khảo sát cây gia hệ và tìm hiểu nguyên nhân của người anh bị câm điếc bẩm sinh.
c. Khi đã có nguyên nhân, lúc này mới có thể đưa ra hệ số dự đoán khả năng mắc bệnh của thế hệ sau.
Tuy nhiên, về mặt nguyên tắc mà nói, khả năng mắc bệnh của con bạn trong tương lai không cao vì hầu hết bệnh điếc bẩm sinh là bệnh gien lặn (nghĩa là nếu bạn có bộ gien tốt thì không có chuyện gì xảy ra).
Hy vọng giúp được bạn.
Thân ái

Phiền các anh chị trong diễn đàn biết ai là một nhà di truyền học, cho em xin thông tin để được tư vấn về
di truyền câm điếc cho thế hệ con cai. hiển em đang đi tới quyết định xây dựng hanh phúc gia đinh