chọc ối xét nghiệm là một thủ thuật xâm lấn bào thai để chẩn đoán

Xét nghiệm bằng chọc ối xét nghiệm có độ chính xác lên đến 99% với các bất thường di truyền nói chung và đến 99,9% với đột biến tam bội (trisomy) gây ra các hội chứng Down, Edwards, Patau,…

Thai phụ từ tuần thứ 16 đến tuần 24 thích hợp để chọc ối xét nghiệm trong trường hợp có chỉ định của bác sĩ. Chọc ối quá sớm (trước 16 tuần) có thể làm gia tăng nguy cơ sảy thai, chọc quá muộn (sau 24 tuần) có thể làm gia tăng nguy cơ phạm thương thai.



Nơi thực hiện

Đây là một thủ thuật xâm lấn bào thai nên sẽ có các rủi ro cho bệnh nhân, dó đó cần phải được thực hiện bởi bác sĩ có tay nghề cao và được hỗ trợ bằng các thiết bị hiện đại. Hiện nay, các ca chọc ối chủ yếu được tiến hành tại các bệnh viện tuyến trung ương.

Nguy cơ từ chọc ối

Chọc ối nguy hiểm vì tiềm ẩn nhiều nguy cơ bao gồm:

Có những thai phụ khi thấy kim chọc ối đã chạy khỏi buồng thu mẫu hoặc stress một thời gian dài sau khi thực hiện.

Chỉ chọc ối khi thật sự cần thiết và có chỉ định bằng văn bản của bác sĩ. Nếu có thể, hãy thay thế bằng phương pháp an toàn hơn như NIPT.

Xét nghiệm chọc ối

Hiện nay, xét nghiệm chọc ối thường được chỉ định đối với những thai phụ có kết quả xét nghiệm Double test hoặc Triple test nguy cơ cao, và được xem như là cơ sở để đưa ra chẩn đoán cuối cùng đối với tình trạng của thai nhi. Tuy nhiên, Double test hay Triple có độ chính xác thấp, cao nhất chỉ 85%, dẫn đến tỉ lệ âm tính giả hoặc dương tính giả cao, nên số thai phụ thực sự cần phải học ối là rất thấp.

Xét nghiệm bằng chọc ối xét nghiệm có độ chính xác lên đến 99% với các bất thường di truyền nói chung và đến 99,9% với đột biến tam bội (trisomy) gây ra các hội chứng Down, Edwards, Patau,… Độ chính xác không đạt 100% vì vẫn có thể có sai sót trong quá trình nuôi cấy tế bào, đột biến ở dạng thể khảm (một số tế bào có bất thường, một số bình thường).

Tại sao phải thực hiện chọc ối?

Chọc ối để tim kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Down.

Bởi vì chọc ối có một số ít nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm:

- Có hình ảnh siêu âm bất thường

- Có tiền căn gia đình sinh con dị tật ( tùy theo từng dị tật )

- Từng sinh con dị tật ( tùy theo từng dị tật )

- Test sàng lọc nguy cơ cao (double test, triple test)

Chọc ối có thể không phát hiện ra tất cả các bất thường, nhưng là xét nghiệm để chẩn đoán trong các trường hợp có nguy cơ cao bất thường di truyền như hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hóa nang, Tay-Sachs và các bệnh tương tự.

Chọc ối có thể thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật.

Khi nào thực hiện chọc ối?

Chọc ối đánh giá di truyền khuyến cáo thực hiện vào khoảng 16-18 tuần.

Độ chính xác của chọc ối?

Độ chính xác của chọc ối 99,4 %.

Nguy cơ chọc ối?

Có nguy cơ nhưng rất nhỏ: dưới 1% ( khoảng 1/200-1/400) chọc ối gây sảy thai. Tổn thương cho thai nhi, cho mẹ, nhiễm trùng hay sinh non có thể xảy ra, nhưng rất hiếm.

Bạn có thể chọn không chọc ối không?

Được. Bạn sẽ được tư vấn các lợi ích và nguy cơ của chọc ối mà thầy thuốc giải thích, và bạn là người chọn

Thực hiện chọc ối:

- Siêu âm sẽ xác định vùng có nhiều nước ối mà không có cấu trúc thai.

- Da bụng được sát trùng, và bác sĩ dưới hướng dẫn của siêu âm sẽ dùng 1 kim nhỏ để đi qua thành bụng, qua cơ tử cung, lấy nước ối gửi xét nghiệm…

- Bạn sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ.

- Sau chọc ối, tốt nhất nên nghỉ ngơi 1 ngày, không vác đồ nặng, không giao hợp

- Sau 1 ngày, các hoạt động có thể trở về bình thường.

- Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần với xét nghiệm nhiễm sắc đồ, 03 ngày đối với test nhanh cho kết quả đối với một số cặp nhiễm sắc thể

Phương pháp thay thế chọc ối

Cân nhắc lợi ích của thai kỳ giúp thai phụ lựa chọn xét nghiệm thay thế chọc ối xét nghiệm hay không. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) có thể thực hiện tầm soát một số bệnh mà không cần đến chọc ối:

Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn bào thai, do đó sẽ có nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi và thai phụ. Cần phải suy nghĩ thật kỹ trước khi thực hiện chọc ối, bởi vì hiện nay đã có xét nghiệm NIPT thay thế với độ chính xác tương đương mà bảo đảm an toàn cho cả mẹ và con. Hiện nay các nước tiên tiến trên thế giới như Mỹ, Hàn Quốc, Singapore,… đã công nhận NIPT và đưa vào danh sách xét nghiệm thường quy của thai kỳ thay thế cho các xét nghiệm không xâm lấn như Double test hoặc Triple test.

Xét nghiệm trước sinh chọc ối

Để phát hiện dị tật Down của thai nhi, nước ối sẽ được đem đi tách tế bào ối và được nuôi cấy đủ để thực hiện xét nghiệm. Tế bào ối sau đó được nhuộm, làm tiêu bản, quan sát tiêu bản và trả kết quả sắc thể đồ.

Tỉ lệ thất bại

Theo thống kê của bệnh viện Phụ sản Trung ương (2007), thì các rủi ro có thể gặp trong quá trình chọc ối phổ biến nhất là nuôi cấy tế bào ối thất bại (5,38%), phải thực hiện lấy ối 2 lần (2,51%). Do đó, không phải cứ chọc ối là cho ra kết quả xét nghiệm Down như mọi người vẫn nghĩ.

Chi phí thực hiện

Chi phí xét nghiệm chọc ối gồm hai phần: phí chọc ối và phí xét nghiệm. Phí chọc ối thường dao động từ 1.000.000đ đến 3.500.000đ tuỳ bệnh viện, phòng khám. Phí xét nghiệm tuỳ thuộc gói xét nghiệm thai phụ yêu cầu. Xét nghiệm sắc thể đồ (karyotype) thường từ 1.000.000đ đến 2.000.000đ. Xét nghiệm thêm QF-PCR thường tốn thêm chi phí từ 2.000.000đ đến 4.000.000đ.

Thời gian có kết quả

Gói xét nghiệm mở rộng QF-PCR có kết quả trong 3-5 ngày, kết quả sắc thể đồ có kết quả trong 3-4 tuần. Do đó, từ lúc được báo chọc ối (12 tuần) đến lúc có thể chọc ối (16 tuần) và nhận được kết quả chọc ối (20 tuần), tổng thời gian chờ là 8 tuần.

Quy trình chọc ối

Thai phụ chuẩn bị tâm lý để không bị căng thẳng khi chọc ối. Thai phụ cần mang theo sổ khám thai và tất cả kết quả siêu âm, kết quả xét nghiệm đã thực hiện như double test, triple test, NIPT,… (nếu có).

Sau chọc ối thai phụ cần nghỉ ngơi tại chỗ trong vòng 2 tiếng, sau đó nghỉ ngơi và làm việc nhẹ nhàng trong vòng 2 tuần lễ. Có thể cân nhắc việc nghỉ ngơi tại nhà để đảm bảo an toàn cho thai nhi. Sau chọc ối thai phụ có thể ăn cháo, súp, canh tiềm để bổ sung dinh dưỡng, an thai và đảm bảo sức khoẻ. Uống nhiều nước và nghỉ ngơi để nhanh hồi phục.

Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền.