để đạt độ chính xác cao nên khám sàng lọc trước sinh không xâm lấn vào 3 tháng đầu

những trường hợp đó không được tiến hành sàng lọc trước sinh như siêu âm, làm các xét nghiệm Double test, Triple test để phát hiện sớm và có hướng xử lý kịp thời.

Nhóm nghiên cứu của bà Diana Bianchi, một nhà gen học sinh sản tại Trường Y, Đại học Tufts, Hoa Kỳ đã phân tích các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu và nước tiểu sử dụng ADN bào thai lấy từ máu người mẹ để nhận diện giới tính thai nhi.



Khuyến cáo của Bộ Y tế là thai phụ cần đi khám thai định kỳ cũng như siêu âm ít nhất 3 lần trong quá trình mang thai. Nhưng thực tế, nhiều phụ nữ chỉ đến với bác sĩ khi sinh con. Vì họ cho rằng, họ khỏe mạnh nên cũng không cần khám xét gì.

Về sàng lọc trước sinh, khi khám thai, các bác sĩ phát hiện dấu hiệu bất thường ở thai phụ sẽ cho đi sàng lọc trước sinh.

Những đối tượng sàng lọc là người mang thai ở nhóm nguy cơ: trên 35 tuổi, phụ nữ có thai từng mắc những bệnh lý như cảm cúm, sốt … Tiền sử gia đình có người bị dị tật bất thường, sản phụ từng bị sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Tuy nhiên, trên thực tế, có những bệnh nhân không sàng lọc trước sinh nên đến với chúng tôi đã quá muộn. Thai quá to hơn 22 tuần. Khi đó, cũng không thể đình chỉ thai dù thai đó bị dị tật, thậm chí đa dị tật. Đây là do quy định của ngành Y tế, thai 22 tuần tuổi trở lên cấm đình chỉ thai.

Vì vậy, có trường hợp dị tật vẫn phải để dù biết đứa trẻ đó sinh ra chỉ được một thời gian ngắn là mất. Việc này gây ra gánh nặng cho xã hội, ngành y tế và cả gia đình đứa trẻ.

Tiếc rằng, những trường hợp đó không được tiến hành sàng lọc trước sinh như siêu âm, làm các xét nghiệm Double test, Triple test để phát hiện sớm và có hướng xử lý kịp thời.

Những xét nghiệm này vừa tốt cho bệnh nhân vừa tốt cho bác sĩ. Khuyến cáo của Bộ Y tế là siêu âm 3 lần lần trong quá trình mang thai nhưng thực tế thì sản phụ siêu âm nhiều hơn và làm các xét nghiệm khác. Nhưng cũng có sản phụ không làm như vậy.

Chúng tôi chỉ khuyến cáo sàng lọc trước sinh không xâm lấn chứ cũng không nên quá lạm dụng. Nếu bệnh nhân lo lắng về quá trình mang thai và có điều kiện kinh tế, muốn làm thì làm cũng tốt.

Xét nghiệm Double test ở giai đoạn đầu thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày) giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down được sớm nhất qua việc phối hợp với đo độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy dưới 3 mm thì thai bình thường, nếu trên 3 mm thì thai có vấn đề. Tuy nhiên, với kỹ thuật siêu âm thì cũng tùy tay bác sĩ, tùy kỹ thuật siêu âm.

Còn Triple test được làm sau đó (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22), bên cạnh phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, còn thêm sàng lọc trước sinh như thế nào ? nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Các cặp vợ chồng mang thai tiềm tàng nguy cơ cao về sức khỏe nên sớm đi gặp bác sỹ, Bianchi khuyến khích, bởi xét nghiệm máu có thể giúp họ ngăn chặn được các tác hại sức khỏe đến đứa bé từ sớm.

Ví dụ, phát hiện được thai nhi là nam hay nữ rất có ích cho một vài rối loạn gen liên quan đến nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến bào thai nam. Phát hiện giới tính của trẻ sớm cũng giúp trị chứng Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), vốn ảnh hưởng không tốt đối với bào thai nữ.

Tuy nhiên, đối với các cặp vợ chồng chỉ muốn biết giới tính đứa con sắp chào đời vì tò mò, bà tư vấn y tế này khuyến khích hãy kiên nhẫn.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu đối với giới tính của thai nhi hiện được sử dụng ở châu Âu giúp chẩn đoán giới tính thai nhi cho các bà mẹ có nguy cơ cao về sức khỏe. Nhiều công ty có dịch vụ xét nghiệm máu và nước tiểu để phát hiện giới tính cho các bậc phụ huynh qua mạng với giá vài trăm đô la Mỹ.

Chỉ nam giới mới có chứa nhiễm sắc thể Y, vì vậy nếu các nhiễm sắc thể Y được tìm thấy trong máu người mẹ thì người mẹ rất có thể mang thai bé trai. Nếu không tìm thấy nhiễm sắc thể Y thì bà mẹ mang thai bé gái.

Sau khi phân tích 57 nghiên cứu xét nghiệm giới tính giai đoạn tiền sinh, nhóm nghiên cứu nhận thấy các xét nghiệm dùng nước tiểu hầu như không đáng tin cậy, có thể bởi vì sau khi ADN của bào thai được lọc từ máu vào nước tiểu, thì ADN đã bị phá hỏng.

Ngược lại, mức độ chính xác của xét nghiệm máu bà mẹ mang thai đúng đến 95,4% đối với thai nhi nam và 98,6% đối với thai nhi nữ, nghiên cứu mới này đăng trên tạp chí của Hiệp hội Y tế Mỹ ngày 10/8 vừa qua.

Cụ thể là, trước 7 tuần, các xét nghiệm máu có thể xác định được bào thai là nam giới đúng đến 74,5%. Sau 7 tuần, độ chính xác tăng lên. Các xét nghiệm tiến hành giữa thời gian 7 tuần và 20 tuần đầu mang thai có thể nhận diện chính xác bào thai nam đến 95% và bào thai nữ đến 99%. Sau 20 tuần, xét nghiệm máu gần như hoàn toàn chính xác, đúng đến trên 99% đối với bào thai nam giới và 99,6% đối với bào thai nữ giới.

Trước đây, siêu âm giúp phát hiện được giới tính của đứa trẻ sớm nhất là sau 11 tuần mang thai, và mức độ sai lên đến 40%. Hầu hết các bà mẹ mang thai đều đi siêu âm trong khoảng thời kỳ 18 đến 22 tuần sau khi có thai. Ở thời điểm này, giới tính của bào thai có thể được xác định với mức độ chính xác rất cao.

“Hiện tại, vì xét nghiệm máu chỉ đang được các cơ sở y tế ở châu Âu, đặc biệt là ở Anh Quốc cung cấp, nên các cặp vợ chồng muốn biết giới tính của thai nhi bằng phương pháp này phải liên hệ qua Internet, tuy nhiên chúng ta nên cẩn thận với các dịch vụ lừa”, bà Bianchi nói trên LiveScience.