Gợi ý các luận điểm quan trọng đánh giá phiếu kết quả ADN

Kết quả dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống có thể tiến hành thay đổi cuộc sống của một hoặc nhiều người. Tuy nhiên, trên thực tế nhiều người không có thông tin chính xác để lựa chọn được đơn vị uy tín cung cấp dịch vụ chất lượng, thậm chí còn gặp phải nhiều tình huống chớ trêu khi hai kết quả của hai đơn vị xét nghiệm khác nhau trên cùng mẫu. ≫> trung tâm giám định adn
Tìm hiểu các vấn đề quan trọng đánh giá kết quả ADN

Bài viết dưới đây của Đại tá Hà Quốc Khanh Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN – Viện Khoa học Hình sự, Nguyên Phó Viện trưởng Viện Khoa học Hình sự - Bộ Công an – Người đi đầu trong lĩnh vực giám định ADN tại Việt Nam - Cố vấn chuyên môn cao cấp của GENTIS sẽ giúp nguời đọc có cái nhìn khách quan, đúng đắn trước khi đi làm xét nghiệm ADN huyết thống.

Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN – Viện Khoa học Hình sự, Nguyên Phó Viện trưởng Viện Khoa học Hình sự - Bộ Công an là người đi đầu trong lĩnh vực giám định ADN tại Việt Nam
Ở Việt Nam, trong khoảng 20 năm trở lại đây xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống không chỉ được thực hiện ở các cơ quan công lập mà còn được thực hiện ở cả các tổ chức xã hội, các công ty dịch vụ. Điều đó phản ánh nhu cầu tất yếu của người dân và xã hội trong thời kỳ mở cửa và hội nhập.
Tuy nhiên, xét nghiệm ADN huyết thống là một lĩnh vực khá nhạy cảm, yêu cầu đơn vị thực hiện phải đáp ứng các tiêu chí khắt khe về: Thiết bị, công nghệ và học thuật. Dựa trên nghiên cứu và kinh nghiệm trên 30 năm của mình, tôi xin chia sẻ một số thông tin giúp mọi người có thêm kiến thức về các nội dung cơ bản của một kết quả xét nghiệm và lựa chọn đơn vị cung cấp dịch vụ phân tích ADN tốt nhất.
Về bộ kit xét nghiệm

Hiện nay trên thế giới các nước đang sử dụng khá nhiều các bộ kit khác nhau với số lượng các locus trong mỗi bộ kit cũng khác nhau dùng để xác định các mối quan hệ huyết thống khác nhau, chẳng hạn các kit phân tích autosomal STR để xác định mối quan hệ huyết thống cha - con, mẹ - con; kit phân tích trên nhiễm sắc thể Y để xác định quan hệ huyết thống theo dòng nội, phân tích trên nhiễm sắc thể X để xác định mối quan hệ bà nội - cháu gái hay chị em gái, hoặc phân tích ADN ti thể để xác định quan hệ huyết thống theo dòng mẹ.
Trong xét nghiệm ADN huyết thống, khi sử dụng bộ kit có nhiều locus hơn thì sẽ cho độ tin cậy cao hơn.
Các bộ kit này được sản xuất bởi một số hãng lớn như Applied Biosystems, Promega (Mỹ), Qiagen (Đức); ngoài ra còn có một số bộ kit do Trung Quốc sản xuất nhưng chỉ được sử dụng tại Trung Quốc. Các hãng khác nhau, tên gọi bộ kit cũng khác nhau, có những khác biệt nhau ở một số locus nhưng kết quả phân tích trên cùng một đối tượng sẽ phải cho kết giống nhau. Các bộ kit này thường có số lượng 10 locus, 13 locus, 16 locus, 24 locus…; thậm trí hãng Illumina (Mỹ) còn đưa vào sử dụng bộ kit Forensic DNA Signature Prep Kit có tới 233 locus được tích hợp từ các locus STR và SNP….Việc sử dụng bộ kit nào là do sự chọn của mỗi phòng xét nghiệm và yêu cầu của từng vụ việc cụ thể. Tất nhiên, khi sử dụng bộ kit có nhiều locus hơn thì sẽ cho độ tin cậy cao hơn.
Nội dung trên tờ kết quả xét nghiệm

Theo thông lệ quốc tế, nội dung của bản kết quả xét nghiệm ADN phải có được những nội dung cơ bản như: Tên phòng xét nghiệm, địa chỉ, điện thoại (e-mail) liên hệ. Các mẫu xét nghiệm phải được ký mã hiệu riêng (barcode)…Điều đặc biệt quan trọng là tên bộ kit phải được thể hiện, công nghệ được ứng dụng trong phân tích, cơ sở dữ liệu dùng trong tính toán độ tin cậy và những người chịu trách nhiệm về kết quả phân tích ký tên (hoặc đóng dấu).
Trên tờ kết quả xét nghiệm phải thể hiện đầy đủ thông tin bộ kit, độ tin cậy, những người chịu trách nhiệm về kết quả phân tích
Thế nhưng, tại Việt Nam, lĩnh vực xét nghiệm ADN có hiện tượng “trăm hoa đua nở” với những quảng cáo hấp dẫn làm cho làm cho khách hàng bị “nhiễu” thông tin, không biết đâu là thật, đâu là giả và chất lượng của các trung tâm xét nghiệm như thế nào là câu hỏi còn đang bỏ ngỏ.
Câu chuyện có thật: Xét nghiệm cha – con, 2 trung tâm 2 kết quả khác nhau

Ở một phòng xét nghiệm, khi xét nghiệm ADN để các định quan hệ huyết thống cha - con cho khách hàng bằng bộ kit có 16 locus thấy có sự sai khác ở 1 locus giữa bố và con và đã kết luận Không có quan hệ huyết thống? Vậy kết luận này đã bảo đảm tính chính xác chưa? Khách quan mà nói, trong trường hợp này nếu kết luận có hoặc không có quan hệ huyết thống đều chưa đủ cơ sở để kết luận.
Quá nhiều trung tâm xét nghiệm thực hiện dịch vụ ADN với nhiều thông tin quảng cáo khiến khách hàng "nhiễu" thông tin
Đương nhiên khách hàng không bằng lòng với kết luận này và tiếp tục gửi mẫu đến một cơ sở xét nghiệm khác để phân tích lại. Tại đây mẫu được phân tích bằng bộ kit có 24 locus nhưng lại xuất hiện thêm 1 locus nữa có sự sai khác giữa bố và con (tức sai khác 2 locus trong 1 bộ kit) và phòng xét nghiệm này đã kết luận Có quan hệ huyết thống mà không dựa trên một chứng minh cụ thể nào. Thế là đã có sự khác biệt giữa 2 bản kết quả xét nghiệm. Vậy khách hàng nên tin vào ai? ≫> xét nghiệm adn
Phân giải trong trường hợp: 2 trung tâm 2 kết quả

Từ ví dụ trên cho thấy, để giải quyết sự mâu thuẫn giữa 2 bản kết quả xét nghiệm này cần phải có một số giải pháp kỹ thuật cụ thể. Trước hết, sự sai khác ở các locus giữa bố và con cần phải xác định xem có phải do đột biến hay không, hay là sai khác thật. Theo các nghiên cứu khoa học đã được đăng tải trên các tài liệu quốc tế cho thấy bất kỳ locus STR nào đều có thể xẩy ra đột biến. Tỷ lệ đột biến chung cho các locus này là 1/1000. Khi đã khẳng định được sự sai khác ở 1 hoặc 2 locus nào đó giữa bố và con là do đột biến gây nên thì khi tính chỉ số quan hệ huyết thống PI (Paternity Index) phải tính cả hệ số đột biến µ (Muy) cho locus đó mà không được bỏ qua.

Vậy vấn đề đặt ra là giữa bố và con có sai khác bao nhiêu locus thì được loại trừ. Điều này còn tùy thuộc vào bộ kit mà phòng xét nghiệm sử dụng để phân tích. Theo các chuyên gia trong lĩnh vực giám định ADN hình sự quốc tế khi phân tích các bộ kit có từ dưới 16 locus STR thì phải có tối thiểu từ 2 đến 3 locus sai khác trở lên giữa bố và con, thậm trí có những bang ở Mỹ còn quy định cụ thể phải có từ 4 locus sai khác trở lên thì mới được phép kết luận loại trừ.

Chỉ nên thực hiện Xét nghiệm ADN huyết thống ở địa chỉ uy tín đáp ứng yêu cầu về: Thiết bị - Công nghệ và học thuật
Các chỉ số trong bản kết quả xét nghiệm phải có đầy đủ kiểu gen của bố và con (cả mẹ, nếu có) của từng locus. Trong trường hợp loại trừ thì không tính chỉ số PI. Ngược lại nếu thỏa mãn điều kiện bố và con cho nhận đầy đủ các alen của các locus thì phải tính chỉ số PI cho từng locus đó. Và cuối cùng phải tính tổ hợp CPI (Combined Paternity Index) từ các PI. Từ đó suy ra được độ tin cậy của mối quan hệ bố con từ kết quả xét nghiệm. Thông thường chỉ số tin cậy W ≥ 99,9% là kết luận có quan hệ huyết thống.

Tại sao lại phải tính chỉ số CPI? Chỉ số CPI chỉ ra rằng các chỉ thị di truyền (alen) của người con và người bố giả định là mối quan hệ của bố đẻ, con đẻ chứ không phải là của một người đàn ông ngẫu nhiên khác trong quần thể. Do vậy chỉ số CPI và chỉ số tin cậy phải được thể hiện trong bản kết quả xét nghiệm.

Ngược lại, bản kết quả xét nghiệm chỉ thể hiện kiểu gen của bố và con, nếu thấy có cho nhận đầy đủ alen giữa bố và con đã kết luận có quan hệ huyết thống mà không tính chỉ số CPI thì chưa bảo đảm tính khoa học. Trên thực tế, các nhà chuyên môn đã cảnh báo rằng hai người không hề có quan hệ huyết thống bố con cũng có thể cho nhận tất cả các alen của bộ kit 16 locus một cách ngẫu nhiên, đấy là chưa kể tới những người có quan hệ họ hàng gần gũi. Và các nhà chuyên môn coi đây là một “cái bẫy” trong xét nghiệm huyết thống khi sử dụng bộ kit có số lượng locus STR hạn chế. Từ thực tế này, xu hướng tất cả các phòng xét nghiệm đều sử dụng bộ kít có từ 20 locus trở lên.
Lời kết cho những người có nhu cầu thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống

Khi quyết định lựa chọn thực hiện xét nghiệm ADN để xác định huyết thống ở bất kỳ đơn vị nào, bạn cần tìm hiểu kỹ càng về các thông tin: Trang thiết bị, công nghệ, học thuật, có đăng ký thực hiện dịch vụ được cơ quan quản lý cấp, đặc biệt bộ kít sử dụng nên có từ 20 locus trở lên,…
Kết quả xét nghiệm ADN có thể làm thay đổi cuộc sống của một hoặc nhiều người vì vậy hãy tìm hiểu thông tin kỹ càng khi lựa chọn địa chỉ thực hiện
Tốt nhất, bạn nên có sự hỗ trợ của chuyên viên tư vấn di truyền được đào tạo bài bản về chuyên môn để đưa ra lời khuyên hữu ích, giúp bạn có lựa chọn đúng đắn, đảm bảo độ chính xác, độ tin cây & bảo mật thông tin./
>> dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống
Đại tá Hà Quốc Khanh
Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN – Viện khoa học Hình sự,