Liệu pháp gene,bao giờ thành hiện thực?

em vote bác ndungtuan 5* kh`i khi`, ráng phát huy nhé bác!!!

bac dungtuan nói đúng, có gì khác giữa member với nhau, có lòng là dược, nhưng có lẽ bác ndungtuan nên vào cho ng ta biết thêm về bác đi, dù gì có 2 ng hoan hô bác hihihihihi lại vote nữa cơ đấy!

TuTran

Tự nhiên sáng nay thấy mắt giựt giựt, chui vô box mới thấy mình được vote, may là không thuộc đảng cánh hữu như Mr. Le Pen bên trời Tây. Thôi ráng ép mình phải viết tiếp.
Làm thế nào để biết mình hoặc người thân bị bệnh di truyền mà nghĩ đến gene therapy? Ta không thể nào đến bác sĩ để nói rằng :"Bác sĩ ơi, tôi đau gien quá, hình như các nhiễm sắc thể số 21 của tôi có vấn đề!"
Một cách tổng quát, nếu một căn bệnh có liên quan đến ít nhất 2 thành viên trong gia đình thì có khả năng đó là bệnh di truyền. Tôi nói có khả năng vì không phải bệnh nào có liên quan đến 2 thành viên là đều bệnh di truyền cả. Ví dụ, hai anh em chở nhau đua xe ào ào trên đường, sau đó là một cái "ầm", ...cuối cùng là "...vô cùng thương tiếc". Trường hợp này, nếu có liên quan đến "di truyền" thì chắc có lẽ là di truyến .... "máu liều" quá.
Một số bệnh di truyền khác chỉ có liên quan đến một thành viên trong gia đình, ví dụ như bệnh Down. Ba má đứa trẻ quá "hãi" rồi, làm sao dám nghĩ đến đứa thứ hai mà có hai thành viên mắc bệnh?
Còn điều trị bệnh di truyền? Chúng ta biết rằng hầu hết bệnh di truyền đều là do các biến đổi từ vật liệu di truyền, nói một cách cụ thể là có liên quan đến gene thông qua các sản phẩm của nó. Vậy các sản phẩm của gene tựu trung thông qua 3 loại: hình thái, sinh hoá hoặc prôtêin. Nếu biến đổi về hình thái (hở hàm ếch, sứt môi ..) thì giải quyết bằng phẫu thuật. Nếu biến đổi về sinh hoá hoặc proteine (ví dụ: tiểu đường) thì giải quyết bằng cách sử dụng sản phầm thay thế. Tóm lại, không chỉ có một biện pháp duy nhất là gene therapy để điều trị các bệnh di truyền.
Thân ái.
Được sửa chữa bởi - ndungtuan vào 27/04/2002 12:03

Ngân hàng Mô:
Y tưởng ban đầu là chương trình "Quà tặng sự sống", một người mất đi có thể để lại một bộ phận thân thể cho người còn sống xem như một món quà tặng vô giá (phim "Anh em nhà Bác sĩ"), Ngân hàng Mô chỉ đóng vai trò là người thực hiện ước muốn, giữ và trao thông điệp.
Ban đầu chỉ là những màng ối đơn giản dùng điều trị phỏng, sau đó là các mảnh xương để điều trị ung thư xương, tiếp theo là các màng tim, màng não củangười chết để khắc phục hậu quả của việc bơm Silicone tràn lan.

Chương trình được mở rộng bằng hàng loạt hoạt động khác như dùng sụn cho vào mắt của những người đã bị khoét bỏ nhãn cầu, dùng san hô (coral) để thay thế xương do nhu cầu sử dụng xương quá lớn.
Cùng lúc này, Ngân hàng Mô (NHM) nhận được lời kêu gọi một cách tuyệt vọng của một bệnh nhân X., do tai nạn tình ái, đã bị đối phương cắt cụt DV trong lúc ngủ. NHM đã liên lạc với một GS đầu ngành phẫu thuật thẩm mỹ tại Hà nội, ông đã bay khẩn cấp vào TP.HCM.
Người ta đã thực hiện cuộc ghép như sau: tạo hình DV bằng sụn người chết, quấn quanh bằng màng não cũng của người chết, sau đó là tái tạo đường tiểu. Cuộc phẫu thuật thành công tốt đẹp bằng .... đám cưới giữa bệnh nhân với cô Điều dưỡng chăm sóc cho bệnh nhân. Vấn đề: chưa khắc phục được hiện tượng tiêu hủy sụn và thải ghép, do đó, rất có khả năng, một ngày đẹp trời nào đó, bệnh nhân thức dậy và lại phát hiện mình lại ... bị cụt mất nữa rồi.
Vài dòng thông tin.
Thân ái
Được sửa chữa bởi - ndungtuan vào 27/04/2002 12:17

ĐIỀU TRỊ BẲNG GEN
BS. NGUYỄN LÂN GIÁC
Khái niệm dùng gen để chữa bệnh đã xuất hiện khi người ta biết rằng bệnh tật tới với chúng ta đều do sự khiếm khuyết hay bất thường của gen. Điều trị bằng gen sẽ thay đổi hoàn toàn phương pháp điều trị bệnh tật trong thế kỷ tới.
Điều trị bằng gen sẽ là bước nhảy vọt thứ tư của y học. Bước thứ nhất là việc giữ gìn vệ sinh thân thể và vệ sinh môi trường: bệnh tật đã giảm thiểu rõ rệt. Bước thứ hai là việc dùng thuốc gây mê: các bác sĩ đã thực hiện được các cuộc phẫu thuật như cắt bỏ ruột thừa (bị viêm), mổ lấy thai ngang. cứu được nhiều sinh mạng. Bước thứ ba là chủng ngừa (các bệnh truyền nhiễm) và dùng kháng sinh: các bệnh lây lan đã khựng lại tuy chưa bị tiêu diệt hoàn toàn. Nhân loại đang thực hiện bước thứ tư: điều trị bằng gen. Phương pháp này có thể sẽ giúp cơ thể chống lại mọi bệnh tật, có khi chống lại được cả tuổi già nữa.
Nếu gen là mật mã di truyền của nòi giống, làm cho người sinh ra người, cừu sinh ra cừu, làm cho con cái giống bố mẹ, v.v. thì gen có khuyết tật sẽ sinh ra những người hay cừu khuyết tật. Khuyết tật đây có thể là khuyết tật về hình dáng hay khuyết tật trong hoạt động của tế bào. Một hay nhiều gen bất thường có thể làm cơ thể không chuyển hóa được các chất béo hay chất đường. Kết quả là những ai có những gen đó sẽ bị bệnh dư cholesterol hay tiểu đường.
Sau nhiều năm tìm tòi nghiên cứu, tới năm 1990 "gen-trị-pháp" đã được thực hiện thành công ở một bé gái 4 tuổi tên là Ashanti De Silva, do có gen bị khuyết tật nên mất khả năng chế tạo men adenosin deaminase. Thiếu men này, hệ miễn nhiễm bị tê liệt hoàn toàn: Ashanti phải sống trong một môi trường vô trùng tuyệt đối. Các bác sĩ đã lấy máu của cháu, gạn lọc lấy các bạch cầu (mang gen) bất bình thường, thay các gen này bằng gen bình thường rồi tiêm lại cho cháu. Tình trạng của cháu đã khả quan dần. Ngày nay Ashanti là một cô gái béo tốt khỏe mạnh và rất năng động. Cháu đã sống gần như bình thường - không còn phải cách ly nữa - nhưng lâu lâu vẫn phải lọc máu vì đời sống của các bạch cầu có hạn. Chỉ khi nào các bác sĩ đưa được "gen chữa bệnh" vào tới các tế bào dòng trụ (trong tủy xương) thì cháu mới có hy vọng sống như trăm nghìn trẻ em khác!
CHỨC NẮNG CỦA GEN
Gen là những mật mã được truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Ngoài cái chức năng giữ nòi giống, như người sinh ra người, chó sinh ra chó, tùng sinh tùng, quế sinh quế. gen còn giúp mọi sinh động vật chống lại các điều kiện khắc nghiệt của thiên nhiên. Mỗi khi bên ngoài có gì thay đổi thì lập tức một gen nào đó bị (đi vào) hoạt động, giúp sinh vật phản ứng thuận lợi để sinh tồn. Mọi phản xạ, mọi hành vi của chúng ta đều do gen điều khiển. Ngay tới sự lão hóa chung của các tế bào cũng đều do gen "quyết định".
Bệnh tật phát triển được trong cơ thể phần lớn là do một hoặc nhiều gen không hoạt động bình thường. Để dễ hiểu, ta có thể ví một gen như một mật mã sai. Một bửu bối (đã) bị tráo. Khi hữu sự, khi lâm nguy, tế bào của chúng ta tìm tới mật mã thì mật mã sai, mở bửu bối ra thì gặp bửu bối giả! Kết quả là tế bào không điều chỉnh được hướng phát triển bình thường của mình - thế là bị ung thư - và bất lực trước sự tấn công các loại khuẩn trùng hoặc siêu vi tới từ bên ngoài - thế là bị đủ các bệnh lây lan (như lao, AIDS.).
BẢN ĐỒ GEN
Các nhà gen - học đang "giải mã" từng gen một. Một ngày nào đó không xa chúng ta sẽ có "bản đồ" của toàn bộ gen bình thường kèm với chức năng của chúng. Các gen không bình thường, "thủ phạm" của từng loại ung thư, dị ứng, viêm khớp, cao máu, cao mỡ di truyền, tiểu đường, các bệnh tâm thần. dần dần sẽ bị lộ diện. Các bệnh trên sẽ được điều trị bằng cách thay các gen khác thờng (gây bệnh) bằng các gen bình thường - như trong trường hợp của cháu Ashanti De Silva kể trên.
LÀM SAO ĐƯA GEN "LÀNH" VÀO CƠ THỂ?
Để cho dễ hiểu, ta hãy coi gen như cái khuôn theo đó tế bào chế tạo trong các chất cần thiết cho một đời sống bình thường - ví dụ như các men để chuyển hóa các chất mỡ, chất đường hay các men giúp bạch cầu phá vỡ màng ngoài của vi khuẩn hay siêu vi. Các nhà siêu vi học nhận giúp bạch cầu phá vỡ màng ngoài của vi khuẩn hay siêu vi. Các nhà siêu vi học nhận thấy rằng siêu vi thật ra chỉ là những phân tử protein (đạm), những "khúc" gen, không tự nó nhân lên được - nghĩa là không sinh sản được - nhưng khi vào được tế bào thì nó lập tức xen lẫn vào các gen khác và kích thích tế bào hoạt động. Kết quả là tế bào sản xuất ra những phân tử đạm theo khuôn mẫu của siêu vi. Nói một cách khác tế bào sản xuất ra siêu vi thay vì ra các chất cần thiết cho một đời sống bình thường!
Các siêu vi xâm nhập vào cơ thể dễ dàng. Có siêu vi "ưa gan" như các siêu vi gây bệnh viêm gan siêu vi, "ưa ngọc hành" như loại siêu vi gây bệnh tràm bàm, "ưa não" như loại siêu vi gây bệnh (chó) dại, v.v. Các nhà nghiên cứu đã thay những khúc gen gây bệnh của siêu vi bằng những gen "trị bệnh" rồi đưa những siêu vi này vào cơ thể.
Trong thực tế người ta đã tiến hành thực nghiệm ý kiến trên cho các bệnh:
Ung thư - da, thận, nguyên bào thần kinh, buồng trứng, não, đầu và cổ, phổi, gan, vú, ruột già, tiền liệt tuyết, trung biểu mô (phế mạc, phúc mạc, tâm mạc), bạch cầu, hạch bạch huyết, tủy xương.
- Xơ hóa bọng đái
- Gaucher
- Dư cholesterol di truyền
- Ưu chảy máu (máu không đông được)
- Thiếu men purine nucleosit phosphorilazơ
- Thiếu Alpha-1-antitrypsin
- Thiếu máu Fanconi
- Hội chứng (Hunter)
- U hạt mạn tình,
- Viêm khớp dạng thấp
- AIDS, v.v...
KẾT LUẬN
Trên lý thuyết là vậy nhưng trong thực tế việc đổi gen, cấy gen rất là phức tạp, khó khăn và tốn kém. Siêu vi "vô hiệu hóa" tới mức nào đi nữa đối với cơ thể cũng vẫn là vật lạ cần phải tiêu hủy. Đưa chúng vào một cơ thể đang bệnh saün thật là phiêu lưu, mạo hiểm. Bệnh nhân có thể có những phản ứng mà bác sĩ không lường trước được. Cho tới nay đã có nhiều người chết trong khi đang được "điều trị" bằng phương pháp đổi-cấy gen. Hồi đầu năm 2000, dư luận Mỹ cực lực lên án những cuộc "điều trị thử" này. Nhiều người cho rằng gen là nguyên vật liệu "chủ chốt" tạo ra mọi sinh động vật - trong đó có chúng ta - thì không nên táy máy vào. Nhưng trên lý thuyết gen trị pháp thật là hấp dẫn đối với các nhà bác học, nó là một phương pháp điều trị các bệnh tật căn nguyên, là một lĩnh vực mới mẻ, một chân trời mênh mông, một tương lai đầy thử thách - nguy hiểm nhưng cũng đầy hứa hẹn.

​

BẢN ĐỒ GEN: PHÁT MINH VĨ ĐẠI ĐƯA LOÀI NGƯỜI BƯỚC VÀO KỶ NGUYÊN MỚI
TRẤM QUYÊN (Thực hiện)
Ngày 26/6 vừa qua đã đánh dấu một sự kiện trọng đại trong lịch sử loài người: Công ty Celera Genomics (Mỹ) công bố hoàn tất 99% tấm bản đồ gen (BĐG) người. BĐG hứa hẹn sẽ làm một cuộc cách mạng trong y học, có thể chữa trị được những chứng bệnh mà trước đây tưởng chừng như bó tay.
Nhằm giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về vấn đề này, phóng viên Báo Sức Khỏe & Đời Sống đã có cuộc trao đổi với Giáo sư (GS) Đỗ Đình Hồ - Khoa trưởng khoa Điều dưỡng và Kỹ thuật sinh học, Phụ trách trung tâm sinh học phân tử.
* Phóng viên (PV): Xin GS giải thích rõ hơn về khái niệm của BĐG và tại sao nó lại được đánh giá là một cuộc cách mạng lớn trong kỹ thuật phòng và trị bệnh?
w GS. Đỗ Đình Hồ: BĐG thực chất là trình tự các Nucleotic (A, T, C, G) của các phân tử ADN trong nhiễm sắc thể người. Trình tự này mang tính chất đặc hiệu về mặt số lượng, tỷ lệ và đặc biệt rất nghiêm ngặt trong việc sắp xếp thứ tự các Nucleotic.
Toàn bộ hệ thống ngôn ngữ của bộ gen người bao gồm 3,5 tỷ kí tự. Các sai lầm trong ngôn ngữ truyền đạt của ADN là căn nguyên tạo ra các căn bệnh di truyền. Ngoài ra, các gen bị đột biến còn là nguyên nhân quan trọng gây ra ung thư, tim mạch, tiểu đường và vô số các căn bệnh thông thường khác. Sự thay đổi trong cấu trúc ngôn ngữ gen làm tăng nguy cơ gây phát triển các chứng rối loạn. Do đó, muốn tìm chính xác nguyên nhân gây bệnh, người ta chỉ cần tìm gen nào có cấu trúc ngôn ngữ sai lệch. Công trình vẽ BĐG chính là nhằm xác định vị trí từng gen để nhanh chóng dò ra gen bệnh khi cần. Điều này đã mở ra một triển vọng ứng dụng rất lớn là có thể làm thay đổi các gen, biến gen bệnh thành gen lành hoặc đưa những gen lành vào cơ thể để thay thế chỗ cho các gen bị đột biến (còn gọi là ứng dụng dùng gen trị liệu). Mặt khác, nếu hiểu biết về BĐG đầy đủ sẽ làm tăng nhanh quá trình sử dụng thuốc điều trị một cách thích hợp và giúp định hướng tốt hơn trong việc triển khai các dược phẩm mới, trong tương lai có thể cứu sống hàng triệu con người. Chẳng hạn: Việc nghiên cứu tác động của vi khuẩn lao lên các tế bào thông qua BĐG đã giúp các nhà nghiên cứu phát hiện các protein miễn nhiễm có thể dùng làm thuốc điều trị lao...
* PV: Theo GS, tỷ lệ tuổi thọ của con người có tăng lên nhờ BĐG không?
w GS. Đỗ Đình Hồ: Nhờ ý nghĩa quan trọng trong việc xác định vị trí từng gen của người nên công trình này sẽ can thiệp vào công cuộc cải thiện "chất lượng" của con người: thông minh hơn, cao hơn... và tuổi thọ cũng tăng hơn bởi tất cả các yếu tố này đều do gen điều khiển. Tuy nhiên, vấn đề tuổi thọ con người còn phụ thuộc rất nhiều vào điều kiện môi trường sống (có thể nói là nhiều hơn so với yếu tố gen). Vả lại, tuổi thọ là tính trạng đa gen, muốn cải thiện nó phải hiểu được phần lớn những gen quy định như: chiều cao, màu da, cân nặng, phát triển cơ, trí tuệ... Nếu biến đổi được các gen quy định này thì tỷ lệ tuổi thọ cũng sẽ biến đổi.
* PV: Có sớm quá khi đưa những lời cảnh báo về ảnh hưởng phụ của BĐG khi công trình này chưa chính thức hoàn thành không, thưa GS?
w GS. Đỗ Đình Hồ: Bất kỳ một cái hay nào cũng còn tồn tại bên nó một vài khiếm khuyết. BĐG cũng vậy. Khả năng ứng dụng sai mục đích thông tin di truyền là khó tránh khỏi, nhất là mặt đạo đức và chủng tộc. Hiện nay, mọi người đang quan tâm về việc thông tin di truyền cá nhân có thể bị xâm hại. Do đó, điều quan trọng sau khi vẽ nên 1 BĐG bắt buộc phải đưa ra một luật chung nhằm phát triển ứng dụng kỹ thuật của nó mà lại hạn chế những nguy cơ tác hại. Nếu không được kiểm soát nghiêm túc, vài năm sau biết đâu công trình BĐG lại trở thành phức tạp trong công nghệ sinh học và làm vấn đề trở nên rắc rối hơn.
* PV: GS có thể dự đoán khi nào thì ứng dụng BĐG được áp dụng đại trà?
w GS. Đỗ Đình Hồ: Công nghệ sinh học đòi hỏi phải đầu tư rất nhiều vốn liếng và thời gian. Cho đến nay, châu Á vẫn chưa vào trận tuyến nghiên cứu gen và còn tụt hậu khá xa so với phương Tây. Tuy nhiên, nếu sự kiện Công ty Celera Genomics (Mỹ) tuyên bố sẽ hoàn tất bản đồ bộ gen người trong 3 năm (từ năm 1998 - 2001) với kinh phí 200 triệu USD (trong khi các nhà khoa học của chính phủ Mỹ cho rằng phải mất 15 năm với kinh phí 3 tỷ USD), là sự thật thì việc ứng dụng nó sẽ phát triển đến mức ồ ạt và trở nên phổ biến ở tất cả các nước trên thế giới.
* PV: Các nhà nghiên cứu khoa học ở Việt Nam có suy nghĩ gì về một phát minh mới nhất trong công nghệ sinh học này? Và đã có hướng hợp tác ứng dụng nó tại Việt Nam chưa, thưa GS?
w GS. Đỗ Đình Hồ: Cho đến nay, 99% bộ gen người đã được "lập bản đồ", 1% còn lại được xem là phần khó khăn nhất và đang thu hút nhiều sự quan tâm của thế giới. Riêng tại Việt Nam, tuy không có đủ điều kiện nghiên cứu cơ bản nhưng có thể nghiên cứu về ứng dụng và những kỹ thuật phát sinh từ BĐG như: phát triển kỹ thuật di truyền, về sinh học phân tử, PCR... trước mắt là trong công tác chẩn đoán và theo dõi bệnh từ hệ thống này. Việt Nam sẽ thực hiện bước nghiên cứu tiếp theo: tìm các đột biến gen riêng ở Việt Nam (những đột biến này là khác nhau ở mỗi nước trên thế giới). Chẳng hạn: nghiên cứu 5 đột biến gen của bệnh thiếu máu (thalasemia) trong đó có gen quy định b Globin, nếu thiếu gen này sẽ sinh ra bệnh thalasemia...
Năm 2003 - 2004 ở Việt Nam bắt đầu phải nghĩ đến việc điều trị về gen cho một số bệnh và chắc chắn sắp đến sẽ có những cuộc hội thảo về đề tài "Gen con người", về hợp tác ứng dụng BĐG ở Việt Nam.
* PV: Xin cám ơn GS.

​