nên đi chọc ối xét nghiệm down vào thời điểm nào ?

Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).

Không cần chọc ối xét nghiệm down, việc xét nghiệm máu mẹ ở tuần thai thứ 10 có thể phát hiện ra hàng loạt dị tật ở thai nhi.



Hiện nay, có rất nhiều bằng chứng cho thấy sức khỏe con người đang bị ảnh hưởng bởi nguồn nước ô nhiễm, sự tiếp xúc với những hóa chất độc hại và vệ sinh an toàn thực phẩm không được đảm bảo. Những điều đó góp phần ảnh hưởng đến sức khỏe của các bà mẹ và em bé, cụ thể là gây nên các dị dạng thai nhi do dị dạng nhiễm sắc thể, di truyền…

Và để phát hiện các dị tật thai nhi thì các bác sĩ thường tiến hành phương pháp chọc ối (chọc hút nước ối). Vậy chọc ối là gì ?

Chọc ối là một dạng xét nghiệm được thực hiện trước khi sinh, trong giai đoạn từ tuần thứ 16– 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.

Mục đích của thủ thuật chọc ối xét nghiệm down là để xác định xem thai nhi có gặp phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh….

Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước khi sinh, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Thông thường, phương pháp chọc ối được chỉ định đối với 4 trường hợp sau:

Thai nhi có bất thường về hình thái trên siêu âm.

Test sàng lọc huyết thanh dương tính.

Tăng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy >= 3mm).

Thai phụ lớn tuổi hoặc có tiền sử sản thai bất thường.

Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai.

Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).

Quá trình thực hiện thủ thuật chọc ối chỉ từ 20 - 30 phút (Nguồn: Internet)

Sau khi khi nước ối được rút ra, thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối mới để thay thế cho lượng nước ối đã bị rút ra.

Bên ngoài, bác sĩ vẫn sẽ theo dõi và kiểm tra nhịp tim của em bé thông qua hình ảnh trên màn hình siêu âm.

Khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, chị em có thể sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích hoặc có thể không cảm thấy bất kì sự khó chịu nào. Mức độ đau, khó chịu ở từng phụ nữ và từng giai đoạn thai kỳ là khác nhau. Thai phụ có thể yêu cầu gây tê, tuy nhiên, để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất cho trẻ thì các mẹ không nên gây tê.

Hiện nay, thủ thuật chọc ối đã được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm cùng kỹ thuật chọc ối hiện đại thì sẽ không gây ra nhiều rủi ro.

Tuy nhiên, khi thực hiện thực thủ thuật này thì thai phụ vẫn có khả năng sẽ phải đối mặt với một số nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi như: không lấy được nước ối phải thực hiện chọc ối lần 2, nuôi cấy tế bào ối thất bại, sẩy thai…

Do đó, để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện chọc ối xét nghiệm down. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.

Sau khi về nhà cần nghỉ ngơi từ 2 – 3 ngày để theo dõi thai, nếu không thấy có hiện tượng gì bất thường xảy ra thì thai phụ có thể yên tâm chờ kết quả xét nghiệm sau 2 – 3 tuần.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.

Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm sàng lọc trước sinh để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…

Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.

Cho đến hiện tại, chọc ối vẫn được coi là ‘tiêu chuẩn vàng’ để đánh giá chính xác dị tật thai nhi và kết quả xét nghiệm nước ối cũng rất quan trọng trong việc có nên giữ lại thai nhi hay không. Hi vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu có được những kiến thức cần thiết cho những tháng thai kỳ khỏe mạnh.

Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật

Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi

Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.