những bệnh lý mà chỉ xét nghiệm dị tật thai nhi mới phát hiện được là ?

Có 7 bệnh lý tim bẩm sinh nặng thường gặp nên được tầm soát sau khi sinh bao gồm: hội chứng thiểu sản thất trái; thiểu sản động mạch phổi; tứ chứng Fallot; bất thường hoàn toàn đổ về của tĩnh mạch phổi

Theo thống kê, hàng năm, trên cả nước có hàng triệu thanh niên bước vào độ tuổi kết hôn. Trong khi đó, theo ước tính, mỗi năm Việt Nam có khoảng 22.000 - 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, chiếm khoảng 1,5 - 2% dân số.



Vay mượn tiền anh em họ hàng đưa con đi khám, hai bạn sững người khi biết con bị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Khi ấy, bác sĩ yêu cầu bố mẹ xét nghiệm dị tật thai nhi thì mới phát hiện ra, cả hai bạn đều mang gene bệnh và đã di truyền sang cho con.

Tuy nhiên, trên thực tế, chưa nhiều bạn trẻ trước khi kết hôn biết đến lợi ích của khám sức khỏe tiền hôn nhân để chủ động đi khám dự phòng. Điều này để lại hệ lụy rất lớn cho những đứa con sau này nếu chẳng may bố mẹ chúng mắc một căn bệnh nào đó.

Trường hợp của đôi bạn trẻ Quang – Lan (quê Hòa Bình) là một ví dụ. Gần 2 năm trước, hai bạn yêu nhau và quyết định đến với nhau. Tuy nhiên, trước khi cưới, cả hai không hề có khái niệm khám sàng lọc để dự phòng bệnh tật trước khi kết hôn. Hơn một năm sau, Lan hạ sinh một cô con gái. Tuy nhiên, bé chỉ nặng 2,6kg. 7 tháng tuổi, con gái của đôi vợ chồng trẻ mới chỉ đạt gần 6 kg, người gầy quắt queo, lại thường hay quấy khóc liên miên.

Có 7 bệnh lý tim bẩm sinh nặng thường gặp nên được tầm soát sau khi sinh bao gồm: hội chứng thiểu sản thất trái; thiểu sản động mạch phổi; tứ chứng Fallot; bất thường hoàn toàn đổ về của tĩnh mạch phổi; đảo gốc động mạch; thiểu sản van ba lá; thân chung động mạch.

Phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh để kịp thời điều trị, giúp cuộc sống của trẻ nhỏ tốt hơn. Nếu chẩn đoán trong thời kỳ bào thai, có những trường hợp cần xử lý ngay khi trẻ ra đời, phối hợp giữa bác sĩ sản và tim mạch. Biết sớm để cứu được trẻ, chuẩn bị tinh thần cho gia đình.... Trong quản lý thai kỳ, các bà mẹ nên đi khám sàng lọc bệnh tim.

Thông thường, khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bác sĩ sẽ thực hiện các bước kiểm tra sức khỏe sau:

- Kiểm tra sức khỏe chung: Huyết áp, cân nặng, chiều cao, thị lực, các xét nghiệm dị tật thai nhi và máu, nước tiểu, siêu âm bụng…

- Khám bệnh lây nhiễm qua đường ********: Lậu, giang mai, hạ cam mềm, viên gan siêu vi B, sùi mào gà...

- Bệnh sử gia đình, bệnh về rối loạn tâm thần: Người thân trong gia đình mắc những bệnh gì? Cao huyết áp, tim mạch…

- Bệnh di truyền như: Hội chứng Down, câm điếc bẩm sinh, ung thư, tan máu bẩm sinh...

- Bệnh truyền nhiễm: Bệnh sởi, thủy đậu, rubella, sốt xuất huyết, bệnh cúm, viêm não, bệnh lao, dịch tả...

Nhằm nâng cao nhận thức, kỹ năng thực hành về sức khỏe sinh sản, giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị dị dạng, dị tật bẩm sinh, từ đó nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, trong những năm qua, Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) đã phối hợp với các địa phương triển khai mô hình Tư vấn, khám xét nghiệm down cho thai nhi.

Từ năm 2013, mô hình đã được triển khai tại 63/63 tỉnh thành. Đến nay, mô hình đã cho ra đời hàng ngàn CLB tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân với hàng trăm ngàn thanh niên thành viên, đã chăm sóc sức khỏe, tư vấn cho hàng triệu lượt người.

Hoạt động này đã nâng cao nhận thức cho thanh niên, vị thành niên và đặc biệt là nâng cao kỹ năng trong việc chăm sóc SKSS/KHHGĐ cho các đối tượng chuẩn bị kết hôn. Đồng thời làm giảm tỷ lệ sinh con dị tật, mắc các bệnh chuyển hóa bẩm sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số.


Giờ đây, nhìn con còi cọc, hàng tháng phải lặn lội xuống Hà Nội truyền máu, thải sắt để duy trì sự sống, đôi vợ chồng trẻ mới thấy nỗi ân hận muộn màng mang tên: Giá như…

Theo các bác sĩ, khám sức khỏe tiền hôn nhân được xem là một hình thức sàng lọc đầu tiên và vô cùng quan trọng trong việc nâng cao chất lượng dân số.

Khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bạn trẻ sẽ được tư vấn để bắt đầu một cuộc sống ******** lành mạnh, an toàn; tư vấn để chuẩn bị mang thai; dự phòng các bệnh lý, xét nghiệm dị tật thai nhi bẩm sinh cho đứa con trong tương lai, chuẩn bị cho người phụ nữ có điều kiện sức khỏe để mang thai và sinh đẻ an toàn.

Đây là việc rất cần thiết giúp phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm nhiều căn bệnh nguy hiểm, tránh được các hệ lụy không đáng có trong cuộc sống vợ chồng và tương lai của con cái sau này.

Bên cạnh đó, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân không chỉ đơn thuần là thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe của mình mà còn là thể hiện trách nhiệm đối với người chồng/vợ của mình.

Các bạn trẻ chuẩn bị kết hôn có thể tới các trạm y tế xã, phường, thị trấn; trung tâm y tế cấp quận, huyện, thành phố; khoa sản tại các bệnh viện; trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản các tỉnh để được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn để chuẩn bị sức khỏe tốt nhất cho cuộc sống hôn nhân hạnh phúc sau này.

Những trẻ có bệnh tim bẩm sinh nặng thường có độ bão hòa oxy thấp và có thể dễ dàng phát hiện qua kẹp đo bão hòa oxy. Với trẻ có bão hòa oxy thấp nên được tầm soát bệnh tim mạch ngay trong 1-2 ngày đầu. Nếu độ bão hòa ôxy thấp, chúng ta nên tầm soát bệnh tim bẩm sinh sớm 24 giờ ngay khi sau sinh hoặc trước khi cho trẻ mới sinh ra viện.