Nuôi trẻ ... những điều nên chú ý các bệnh của trẻ em như da vàng , ban , sởi ... hận trọng với chứn

Chào bạn cuonglhvt ,
Rất tiếc là việc này lại xãy ra cho cháu bé ... xin lỗi là G. phải nói thật cho anh biết là khi lượng Bilirubin cao xãy ra thì 1 phần não of cháu bé đã bị ảnh hưởng rồi , nên đưa đến những tế bào bắp thịt tay chân suy yếu , điều hy vọng là cháu không bị điếc tai và trí óc phát triển bình thường . việc bây giờ anh cần làm là phải chú ý đến Thận và Gan of cháu bé ... cho cháu uống nước lọc nhiều để luôn giữ cho thận được tốt .

Khi đứa bé mới sanh ra ... Enzyme glucuronyl transferase tạo ra bởi gan chưa làm việc nên chất Unconjugated bilirubin ở trong cơ thể cao dần và tạo nên chứng vàng cho em bé 24 giờ sau khi sanh , và khi Enzyme glucuronyl transferase bắt đầu hoạt động thì bệnh vàng da sẽ khỏi hẳn ( trong vòng 5 ngày sau khi sanh ) ...theo thống kê thì số trẻ em Á đông bị chứng vàng da cao hơn vì uống sữa mẹ ( những ngày đầu không đủ sữa ) .
Còn trẻ em bị vàng da khi vừa mới sanh ra ( trước 24 giờ ) là do những chứng bệnh khác làm huỷ hồng huyết cầu như :
máu ABO không hợp ... Người Á châu có 4 loại máu khác nhau :
- O Rh positive
- A Rh positive ( AA or AO )
- B Rh positive ( BB or BO )
- AB Rh positive
Tuy nhiên có khoảng 0.1% là có loại máu Rh negative ( có lẽ những người này ông bà là người da trắng như lai tây ) .... 15 % người da trắng thuộc loại máu Rh negative .
A) Loại máu ABO không hợp ... khi người Mẹ có loại máu O và cha đứa bé là máu AA or BB or AB thì khoảng 50% em bé sanh ra sẽ bị da vàng do chất antibodies ( anti -A or anti-B or A,B ) trong máu người mẹ sẽ theo cuống nhau sang bào thai và sensitized hồng huyết cầu of trẻ em và làm vỡ đi những hồng huyết cầu này ... khi hồng huyết câu bị vỡ sẽ bị cao Bilirubin và thiếu máu ... nhưng rất may vì vấn đề này không đáng ngại vì chỉ có 1 số nhỏ anti-A, -B , -AB là IgG ( đa số là IgM ... IgM quá lớn không theo cuống nhau vào bào thai được ) nên chỉ gây ra bệnh vàng da vài ngày là hết ... chưa có trường hợp nào of loại này đưa đến nguy hại cho em bé .
Chữa trị :
1).phơi nắng sáng vài ngày sẽ khỏi .
2). Xét nghiệm lượng Bilirubin 1 lần sau khi sanh .
3). Xét nghiệm lượng máu 1 lần , nếu bình thường thì không cần thử lại .
4). Direct Antiglobulin test để confirm là anti-A, B , AB sensitized red cells .
B). Loại máu Rh không hợp = Thường xãy ra cho người da trắng ... khi người mẹ có loại máu Rh negative mà đứa bé là Rh positive ... trong lúc mang thai lần thứ nhất do sự luư thông máu giữ người me và bào thai , sau khi sanh thì cơ thể người mẹ tạo ra anti- D do sự exposed to máu Rh positive of em bé ... 95% là đứa con đầu không có bị ảnh hưởng ... nhưng bắt đầu từ đứa con thứ hai có loại máu Rh positive , đứa bé khi sanh ra sẽ bị chứng bệnh có tên là Hemolytic Disease of newborn ( HDN ) vì lượng anti -D trong máu người mẹ cao đủ để phá huỷ gần hết hồng huyết cầu .... Bệnh HDN có thể đưa đến bào thai bị hư trước khi sanh ra or hư hại não sau khi sanh ra vì do lượng Bilirubin quá cao .... hơn 15 năm gần đây , nước mỹ không còn gặp chứng bệnh HDN nữa vì Y khoa đã biết cách phòng ngừa :
1). Rh globulin given to người mẹ sau khi sanh đứa bé có loại máu Rh positive để block hết antiđ binding sites .
2). Trong lúc có mang thai lần thứ hai Dr. phải làm nhiều xét nghiệm để theo dõi lượng antiđ có cao không , bào thai có bình thường không ?
3). Thử Amniocentesis cho Bilirubin level ... và nếu cần đổi máu trước khi đứa bé sanh ra .
Nhiều người phụ nữ da trắng có loại máu Rh negative ở vào tuổi còn sanh sản , họ thường tránh đi du lịch ở các nước á châu , vì sợ rằng lỡ gặp phải tai nạn ... không truyền được máu Rh negative thích hợp thì sau này sẽ gặp nhiều phiền phức khi mang thai .
C). Nhiễm trùng ( infection )
Người mẹ bị nhiễm trùng ( sepsis ) hoặc bị lây những bệnh of trẻ em như Ban , Sởi , Trái gạ cũng đưa đến bào thai trong bụng bi. Respiratory Distress Syndrome làm máu bị huỹ , đưa đến lượng Bilirubin cao .
D). Beta thalassemias : thường xãy ra cho người Á đông .
Tại Mỹ , đứa bé mới sanh thường được xét nghiệm bằng 1 test căn bản là C-reactive protein ... tuy test này very nonspecific nhưng giúp cho Dr. biết là đứa bé có bị trauma không và nếu vàng da thì phải xét nghiệm Lượng Bilirubin và hematocrit ít nhất là hai lần mỗi ngày và phải tìm ra nguyên nhân chính gây ra và để kịp thời ngăn ngừa những bệnh trầm trọng có thể xãy ra làm cho đứa bé bị tàn tật suốt đời .
Nếu các bạn là không cảm thấy an tâm về tình trạng sức khoẻ of con mình , nên đặc câu hỏi với người bác sĩ và nhờ bác sĩ gia đình tìm cho mình 1 bác sĩ chuyên khoa thích hợp .... bạn có quyền tiếp tục tìm cho đến khi gặp người bác sĩ có thể đưa ra những chứng minh và lời giải thích hợp lý về căn bệnh mà bạn muốn chữa trị .
Đúng ra trẻ con bị chứng vàng da không phải là vấn đề nghiêm trọng... nhưng người bác sĩ phải giúp thân nhân of bệnh nhân đo lường sự nguy hại of nó .
Chúc tất cả các bạn luôn có cuộc sống vui vẽ và dồi giàu sức khoẻ .

Xin cám ơn các bạn vì những thông tin quý báu trên. Trước hết về tình hình của cháu, tôi cho rằng cháu có thể có một số ảnh hưởng nhất định của bệnh. Nhưng nhờ quá trình tập luyện vật lý trị liệu và phục hồi chức năng thần kinh, hiện nay cháu có thính giác rất tốt và có trí nhớ tuyệt vời (hiện nay cháu đang tập nói). Có điều cháu hơi nhẹ cân hơn các cháu cùng tuổi (nhưng chưa qua mức suy dinh dưỡng) và chậm biết đi. Khi tập đi có hỗ trợ, cháu có hiện tượng nhón chân (đây cũng là một trong những triệu chứng đáng lưu ý của Kernicterus). Về răng, một điều rất lạ là cháu mọc răng rất nhanh (2 tháng rưỡi cháu đã mọc răng, hiện nay 15 tháng cháu đã có đến 10 cái răng) nhưng men răng thì rất xấu, có nhiều chỗ không có men. Tôi không rõ ảnh hưởng của chiếu đèn tử ngoại đến sự phát triển men răng như thế nào? Và ảnh hưởng này có gây hại đến thế hệ răng sau răng sữa không? Xin nhờ các bạn giải thích giúp. Chúng tôi cũng phải hết sức cảnh giác với những diễn biến xấu có thể xảy ra.
Trở lại với nguyên nhân bệnh của cháu:
Về bất đồng nhóm máu ABO: Có thể loại trừ vì cháu và mẹ đều cùng nhóm máu BB.
Về yếu tố Rh: Khó có thể xảy ra vì chúng tôi là người Á Đông thuần chủng.
Về nhiễm trùng: Chắc cũng không phải, vì các case điều trị chung với cháu trong bệnh án ghi là ?oVàng da nhiễm trùng? còn cháu thì chỉ ghi là ?oVàng Da Nhân?.
Về nguyên nhân do sữa mẹ: Bác sỹ cũng đã loại trừ nguyên nhân này và cho cháu bú sữa mẹ ngay sau khi thay máu và khuyến khích cho cháu bú sữa mẹ để phục hồi chức năng não tốt hơn (mặc dù mẹ cháu rất kém sữa).
Vì vậy có lẽ chỉ còn nguyên nhân cuối cùng (Beta Thalassemias): Đáng tiếc là kiến thức y học của tôi còn kém để có thể hiểu tường tận về giải thích của bạn Gerich. Xin bạn vui lòng giải thích cặn kẽ hơn được không ạ.
Còn một yếu tố nữa xin cung cấp cho các bạn: Đó là trước khi bị vàng da, cháu có tiêm một mũi vaccin Viêm gan siêu vi B, mẹ cháu trước đây cũng có tiền sử bệnh gan. Không biết điều này có thể là một yếu tố không?
Theo một số thông tin trên mạng từ Mỹ, thì tôi được biết dạng Vàng da bệnh lý này đã xuất hiện trong thập niên 60 của thế kỷ 20 nhưng bỗng nhiên biến mất và chỉ xuất hiện lại từ thập niên 90. Lần đầu tiên xuất hiện tại Mỹ là năm 1996, một số case đã rơi vào trường hợp đáng tiếc do bác sỹ quá tự tin vào kinh nghiệm của mình. Thậm chí, khi đọc kết quả xét nghiệm bilirubin bác sỹ còn cho rằng do máy đo bị sai nữa. Hiện nay ở Mỹ cũng đã có hiệp hội cha mẹ của trẻ em bị Kernicterus (gọi tắt là PICK). Tôi quên mất cái link này rồi, có bạn nào biết thì chỉ giùm cho tôi.

Anh cuonglhvt nên cho cháu và mẹ xét nghiệm nhóm Rh- hay Rh+ ko thể vì kinh nghiệm mà cho thế này cho thế nọ. Anh Gerbich cũng ko đúng khi cho rằng chỉ có những nhóm nguời nào truớc đây có huyết thống liên quan đến nguời da trắng mới có thể có nhóm Rh-. Tỉ lệ nguời VN cũng có khả năng Rh- cũng lớn hơn con số 0,1%, cở khoảng 1,2% gì đó hoặc hơn, hiện giờ em cũng ko có số liệu trong tay ở nhà.
Anh cuonglhvt nên xét nghiệm máu lại cho chị và cho cả con. Vì nếu chị mang yếu tố Rh- mà con mang yếu tố Rh+ hoặc nguợc lại thì rất cần đề phòng, từ đó sẽ quyết định có nên sinh tiếp cháu thứ hai hay ko? Vì nếu truờng hợp này đúng thì tốt nhất ko nên có cháu thứ hai vì sẽ nguy hiểm cho cả con lẫn mẹ.
Beta Thalassemiase(anh Gerbich thiếu chữ e nhé). Là một enzym có chức năng cắt phân tử Bilirubin.
Nói chung là theo em nếu đuợc anh bố trí thời gian và liên hệ với bác sĩ ndungtuan trong box này. Bác ấy làm bác sĩ Nhi và giảng viên đại học ở TPHCM và rất có uy tín(trả tiền "cò" đi anh ơi). Có thể anh ấy sẽ giúp anh hiệu quả hơn và tốt hơn là chỉ qua mạng này
Thân ái.
Tức nước vỡ bờ
Được luuthuy sửa chữa / chuyển vào 17:34 ngày 24/02/2004

Thank luuthuy ,
Mấy năm trước đây ông thầy of G. là người Mỹ chuyên về khoa máu ... sau khi về hưu đã được Gamma mời sang China để làm 1 thí nghiệm , rồi từ đó ông có sang Thailan và VN ... khi về lại Hoa kỳ ông có chia sẽ với G. về những gì ông đã làm ... theo những data ông có thì group ông chọn để studies thì tỷ lệ Rh negative là O % đấy em ạ ... còn sách vỡ thì là khoảng %.1 ...
Em nói đúng không nhất thiết phải là lai tây mới có Gene Rh negative ... nhưng nếu nói cho hiểu về sự di truyền of gene thì e rằng G. không đủ từ VN để giải thích ở đây .
Tại sao cha mẹ đều là Rh positive mà đôi khi sanh ra đứa bé lại là Rh negative or là tại sao cha là máu A mà mẹ là máu B tại sao đứa bé lại là máu O ? vì ngoài những dominant còn có recessive gene nữa nếu cha là AO mẹ là BO , mà đứa nhỏ di truyền hai recessive of cha và mẹ sẽ thành loại máu OO , Rh cũng vậy ...nếu mẹ có gene Rr cha cũng có Rr thì chance là 1 trong những đứa con sẽ là rr nghĩa là Rh negative .
Những người xưa thường nói là bà con không thể làm vợ chồng , nhưng không giải thích là tại sao , theo như genetic sstudies thì nếu gia đình có những chứng bệnh về di truyền , khi hai người cùng nhóm genes lấy nhau , thì cơ hội sanh ra những đứa bé mang genes bị bệnh rất cao .

Beta thalassemia là tiếng Mỹ luuthuy ạ còn Pháp or Spanish or European... thì thường hay có thêm chữ e or se ở sau .... nhưng cũng là cùng ý nghĩa thôi .
Luuthuy nói đúng đấy cuonglhvt ạ ... nếu thực sự vợ of bạn thuộc loại máu Rh negative thì không nên tiếp tục mang thai nữa ... bây giờ đã hơn 1 năm rồi ...đã trể cho việc ngăn ngừa anti -D rồi . .
Lần lượt G. sẽ trả lời từng câu hỏi of bạn ...
Beta thalassemia là 1 bệnh chưa chữa được tại Mỹ này , thường thì sống nhờ vào blood transfusion , nếu đã có bệnh thì không ngừa được và triệu chứng dễ biết nhất là thiếu máu .
Có nhiều người VN bị Beta thalassemia minor ( trait ) ( kể cả G. cũng bị ) không có 1 triệu chứng nào cả , vẫn khoẻ mạnh ,sức khoẻ bình thường ... chỉ là lượng máu trong người hơi thấp 1 chút thôi .
G. dịch xong bài Beta thalassemia bằng tiếng VN sẽ post lên ... không biết bác Tuan or Luuthuy có sẳn bài tiếng VN nào nói về bệnh này không ?
Được gerbich sửa chữa / chuyển vào 02:58 ngày 25/02/2004

Beta - thalassemia
Nguyễn Công Khanh*
Tần số mang gen bệnh Beta thalassemia ở một số nước rất cao, như ở bắc Italia là 20%; ở Sardinia là 11 - 34%; ở Hy Lạp, Cyprus là 5 - 15%. ở khu vực Ðông Nam á, tần số người mang gen Beta thalassemia cũng khá phổ biến, ở Lào là 9,6%; ở Thái Lan là 6%; ở Nam Trung Quốc và Campuchia tần số bệnh cũng khá cao. Tần suất mang gen này ở người Kinh là 1,5-2%, cao hơn các dân tộc ít người. Ước tính Việt Nam có 1,17-1,56 triệu người mang genb - thalassemia.
Định nghĩa
Thalassemia là tên một hội chứng bệnh của hemoglobin (Hb) có tính chất di truyền, do thiếu hụt sự tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong globin của hemoglobin. Thalassemia là từ gốc Hy Lạp, có nghĩa là "bệnh máu vùng biển", do bệnh được phát hiện đầu tiên và phổ biến ở bờ Ðịa Trung Hải. Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở mạch alpha, beta, hay ở mạch delta và beta, mà có tên gọi là alpha - thalassemia, beta - thalassemia hay delta - beta - thalassemia.
Như vậy beta - thalassemia (Beta thal.) là bệnh di truyền do không hay ít tổng hợp được mạch ( trong globin của hemoglobin. Năm 1925, Cooley và Lee là người đầu tiên mô tả bệnh, nên Beta thal. còn được gọi là "thiếu máu Cooley", thực ra "thiếu máu Cooley" chỉ là thể nặng của Beta thalassemia.
Dịch tễ học
1. Phân bố và tần số Beta thal. trên thế giới
Những trường hợp Beta thal. do Cooley phát hiện đầu tiên năm 1925 ở bờ Ðịa Trung Hải, có nguồn gốc Hy Lạp và Italia. Sau đó bệnh đã phát hiện rất nhiều nước trên thế giới. Đấy là một bệnh di truyền, nên sự phân bố và tần số bệnh có liên quan tới nguồn gốc dân tộc, sự di dân trên thế giới và tập quán kết hôn. Theo tập hợp của Tổ chức Y tế Thế giới từ năm 1966, gen bệnh Beta thal. phân bố rất rộng trên thế giới, từ vùng bờ Ðịa Trung Hải, qua khu vực Trung Ðông tới Ðông Nam á và Bắc Phi. Cho tới nay chưa thể giải thích được bệnh bắt đầu từ phía Tây bán cầu rồi lan dần về Ðông bán cầu hay ngược lại, hoặc bệnh xuất phát từ cả hai phía đồng thời.
Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới, 1981, thì số người mang gen bệnh hemoglobin toàn thế giới khoảng 241 triệu người, trong đó có khoảng 70 triệu người mang gen Beta thal., riêng khu vực châu á có trên 60 triệu người mang gen bệnh.
Tần số mang gen bệnh Beta thal. ở một số nước rất cao, như ở bắc Italia là 20%; ở Sardinia là 11 - 34%; ở Hy Lạp, Cyprus là 5 - 15%. ở khu vực Ðông Nam á, tần số người mang gen Beta thal. cũng khá phổ biến, ở Lào là 9,6%; ở Thái Lan là 6%; ở Nam Trung Quốc và Campuchia tần số Beta thal. cũng khá cao. Vì hiểm họa của bệnh thalassemia rất nặng nề, nên Tổ chức Y tế Thế giới đã đưa ra chương trình kiểm soát bệnh thiếu máu di truyền, trong đó có chương trình kiểm soát quốc tế với thalassemia, Hội Thalassemia quốc tế đã hình thành.
2. Sự phân bố và tần số Beta thal. ở Việt Nam
Bệnh hemoglobin nói chung và Beta thal. nói riêng là bệnh di truyền phân tử phổ biến ở Việt Nam. Bạch Quốc Tuyên và cộng sự (1974, 1984) cho biết bệnh hemoglobin phân bố ở tất cả các nơi trong nước. Nguyễn Công Khanh và cs (1974) cho biết Beta thal. là nguyên nhân hàng đầu, chiếm tới 49% các trường hợp thiếu máu tan máu nặng ở trẻ em Việt Nam. Trong nhiều năm qua, đã có một số công trình ở Việt Nam nghiên cứu về dịch tễ học Beta thal. cho thấy tỷ lệ người mang gen bệnh khác nhau tùy theo địa phương và dân tộc. Tần số mang gen Beta thal. ở người Kinh từ bắc đến nam gần giống nhau, khoảng 1,5% - 2% dân số. Với tần số này có thể ước tính có khoảng 1,17 - 1,56 triệu người Việt Nam mang gen Beta thal. Tỷ lệ mang gen Beta thal. rất cao ở dân tộc ít người, đặc biệt ở người dân tộc ít người miền bắc tỷ lệ cao hơn ở người dân tộc ít người miền Trung (bảng 1).
Phân biệt hai loại gen Beta thal.: gen (o - thal. là không tổng hợp được mạch ( và gen (+ - thal. là tổng hợp được ít mạch ( trong globin của hemoglobin. Nghiên cứu của Nguyễn Công Khanh, 1985 cho thấy gen Beta thal. phân bố ở Việt Nam vừa là gen (o và (+ - thal., song gen (o phổ biến hơn.
PHÂN LOẠI Beta THALASSEMIA
Theo Wintrobe M.M (1981), Weatherall D.J. (1990) và Mc Donagh (1993) có thể chia Beta thal. thành các thể sau:
1. Beta thal. dị hợp tử hay thể nhẹ:
- Dị hợp tử (o - thal. ((o(),
- Dị hợp tử (+ - thal. ((+().
2. Beta thal. đồng hợp tử hay thể nặng, bệnh Cooley:
- Ðồng hợp tử (o - thal. ((o(o) ;
- Ðồng hợp tử (+ - thal. ((+(+).
3. (Beta thal. dị hợp tử:
- Dị hợp tử ((()o - thal.
- Dị hợp tử ((()+ - thal.
4. (Beta thal. đồng hợp tử:
- Ðồng hợp tử ((()o - thal.
- Ðồng hợp tử ((()+ - thal.
5. Tồn tại hemoglobin bào thai (tồn tại Hemoglobin F)
6. Thể phối hợp: Beta thal. có thể phối hợp với một bệnh hemoglobin khác tạo ra thể phối hợp, hay gặp:
- b - thal./HBE,
- b - thal./HBS,
- b - thal./HBC.
LÂM SÀNG, XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN Beta THALASSEMIA
Lâm sàng và huyết học của Beta thal. rất thay đổi, từ không có biểu hiện lâm sàng và huyết học đến biểu hiện rất nặng về lâm sàng và biến đổi lớn về huyết học. Theo nhiều tác giả, có thể phân Beta thal. thành 4 thể lâm sàng khác nhau.
1. Beta thal. thể ẩn (Silent Beta thalassemia)
- Lâm sàng: Người mang Beta thal. thể ẩn không có biểu hiện lâm sàng, cho nên khó phát hiện, song vẫn di truyền gen bệnh cho đời sau theo luật Mendel.
- Huyết học: Xét nghiệm huyết học không phát hiện được bất thường, trên tiêu bản máu ngoại biên thấy hồng cầu bình thường, các chỉ số hồng cầu bình thường, hồng cầu lưới và sức bền thẩm thấu hồng cầu cũng bình thường. Trên điện di hemoglobin thấy các thành phần của hemoglobin bình thường.
Muốn phát hiện được Beta thal. thể ẩn, phải phân tích ADN khi nghiên cứu phả hệ những bệnh nhân Beta thal.
2. Beta thal. dị hợp tử, thể nhẹ:
- Lâm sàng: Người mang gen Beta thal. dị hợp tử nhìn chung vẫn bình thường, thường có thiếu máu nhẹ. Ngoài biểu hiện thiếu máu, không có biểu hiện khác của thiếu máu tan máu mạn tính trên lâm sàng.
- Huyết học: Có một số biến đổi ở hồng cầu, thể hiện thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ và nhược sắc; Hb từ 90-110g/l, thể tích hồng cầu trung bình nhỏ, khoảng 50-70 fl, Hb trung bình hồng cầu giảm, khoảng 20 - 24pg; tỷ lệ hồng cầu lưới tăng nhẹ, sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng. Hồng cầu biến dạng, có nhiều hồng cầu hình bia.
Thành phần hemoglobin thay đổi, HBA2 tăng trên 3,5% đến 9,5% Hb toàn phần,
HbA1 giảm nhẹ, HbF bình thường hoặc tăng nhẹ từ 1-5% Hb toàn phần.
Dựa vào đặc điểm về hồng cầu và hemoglobin để sàng lọc, phát hiện người mang gen Beta thal. ở cộng đồng.
3. Beta thal. đồng hợp tử, thể nặng:
Ðây là thể nặng nhất của Beta thalassemia. Do hậu quả không tổng hợp hay tổng hợp được ít mạch (, nên thừa dư nhiều mạch (, tạo thành các hạt bám tủa lắng ở màng hồng cầu, nguyên sinh chất hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ, tạo ra bệnh cảnh thiếu máu tan mán mạn tính của Beta thal. thể nặng.
- Lâm sàng: Biểu hiện lâm sàng của Beta thal. đồng hợp tử khá nặng, gồm có các biểu hiện sau đây:
+ Thiếu máu tan máu mạn tính, biểu hiện các triệu chứng thiếu máu, vàng da, lách to, nước tiểu sẫm màu, các biểu hiện này xảy ra từ từ, từng đợt nặng lên, xuất hiện rất sớm từ những tháng đầu của năm đầu, lúc dưới 1 tuổi. Thiếu máu thường nặng, đòi hỏi phải truyền máu nhiều lần. Vàng da thường nhẹ, kèm theo nước tiểu vàng sẫm màu. Lách thường ở mức độ to vừa đến rất to, tuổi càng lớn, lách càng to.
+ Biến dạng và loãng xương rõ rệt, rõ nhất ở xương sọ, làm biến dạng bộ mặt, có bộ mặt đặc biệt gọi là "bộ mặt thalassemia", điển hình là trán dô, có bướu trán, mũi tẹt, bướu đỉnh. Chụp X-quang xương sọ thấy tủy xương sọ giãn rộng, màng xương sọ mỏng, xương mất chất vôi, tạo hình "chân tóc" khá đặc biệt. Các xương dài cũng có hiện tượng tủy xương giãn rộng, màng xương mỏng, loãng xương, dễ gãy xương.
+ Biểu hiện nhiễm sắt nặng, làm da có màu xám xỉn, lợi chân răng thâm đen. Sắt lắng đọng ở các tổ chức, sắt lắng đọng ở cơ tim gây tim to và suy tim, sắt lắng đọng ở gan làm gan to và xơ gan, sắt lắng đọng ở hệ thống nội tiết làm chậm phát triển cơ thể, chậm dậy thì và có thể gây đái tháo đường.
- Huyết học: Có biến đổi lớn ở hồng cầu và thay đổi thành phần hemoglobin.
+ Biến đổi ở hồng cầu: Hồng cầu cùng Hb giảm nặng, thường Hb dưới 60g/lít, hồng cầu nhỏ nhược sắc nặng, thể tích hồng cầu trung bình dưới 80fl, Hb trung bình hồng cầu dưới 27pg, hồng cầu có kích thước to nhỏ không đều; hồng cầu biến dạng có nhiều hồng cầu mảnh, hồng cầu hình bia, hồng cầu hình giọt nước, hồng cầu bắt màu không đều, nhiều hồng cầu có hạt kiềm. Trên tiêu bản máu ngoại vi thấy tỷ lệ hồng cầu lưới tăng, có nhiều nguyên hồng cầu ra máu ngoại vi. Sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng. Trong tủy có hiện tượng tăng sinh dòng hồng cầu tủy, sinh hồng cầu trong tủy không hiệu quả. Ðo đời sống hồng cầu bằng Cr51 thấy thời gian bán hủy hồng cầu ngắn, trong giới hạn 7 - 15 ngày.
+ Thành phần Hb thay đổi, là xét nghiệm có ý nghĩa xác định chẩn đoán. Nói chung, trong Beta thal. đồng hợp tử, HbF tăng cao, HbA1 giảm nặng, HbA2 có thể bình thường hay tăng nhẹ.
Với (o - thal. đồng hợp tử, HbF chiếm tỷ lệ 90-95% Hb toàn phần, không có HbA1 , còn lại là HbA2.
Với (+ - thal. đồng hợp tử, HbF tăng cao 40-60%, HbA1 giảm nặng còn 40-50% toàn phần, còn lại là HbA2 từ 1-5%.
4. Beta thal. thể trung gian:
- Lâm sàng: Beta thal. thể trung gian có biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn thể nặng (đồng hợp tử) và nặng hơn thể nhẹ (dị hợp tử). Trong Beta thal. trung gian, thiếu máu tan máu mức độ nhẹ hơn, nên thiếu máu vừa, không cần truyền máu nhiều mà vẫn duy trì được Hb từ 60- 100g/lít. Biểu hiện lách to và vàng da ở mức độ nhẹ, các biểu hiện biến dạng xương và chậm phát triển rất ít và xuất hiện muộn.
- Huyết học: Hồng cầu giảm vừa, Hb giảm vừa, sự biến đổi ở hồng cầu tương tự như Beta thal. thể nặng. Thành phần Hb thay đổi có thể như đồng hợp tử, có thể như dị hợp tử.
ĐIỀU TRỊ:
Với thalassemia thể nhẹ không phải điều trị, song với thalassemia thể nặng thì phải điều trị. Hậu quả của Beta thal. nặng là thiếu máu tan máu mạn tính, nhiễm sắt và lách to gây cường lách. Do đó biện pháp điều trị Beta thal. nặng là truyền máu, thải sắt, cắt lách, điều trị hỗ trợ.
1. Truyền máu điều trị Beta thal.
Cần có kế hoạch truyền máu để duy trì lượng Hb trên 100g/l.
Bắt đầu phải truyền máu khi Hb<70g/l, nên chọn khối hồng cầu, 2-6 tuần truyền một lần, trung bình 150 - 200ml/kg/năm để duy trì lượng Hb trên 100g/l.
2. Thải sắt:
Do hậu quả của truyền máu nhiều và tăng hấp thu sắt ở dạ dày - ruột nên trong Beta thal. nặng có nhiễm sắt.
Nên bắt đầu thải sắt sau 10-15 lần truyền máu hoặc khi ferritin huyết thanh 1000ng/ml. Thuốc dùng để thải sắt là desferal 10% (Desferrioxamine), liều 20 - 60mg/kg/ngày tùy theo nồng độ ferritin huyết thanh, truyền chậm dưới da trong 8-10 giờ. Ngừng thải sắt khi ferritin dưới 1000ng/ml.
Cho thêm vitamin C 50-100mg có tác dụng tăng thải sắt của desferal.
3. Cắt lách:
Chỉ nên chỉ định cắt lách khi có hiện tượng cường lách, khi thấy nhu cầu truyền máu tăng (trên 300mg/kg/năm), khi có giảm bạch cầu, tiểu cầu kèm theo thiếu máu. Nguy cơ sau cắt lách là dễ nhiễm khuẩn nặng do phế cầu, Hemophilus influenzae và kết tụ tiểu cầu gây tắc nghẽn mạch ở phổi. Ðể đề phòng hai nguy cơ này, có thể cho chủng vaccin phòng phế cầu, Hemophilus influenzae hai tuần trước khi cắt lách và dùng aspirin để giảm kết tụ tiểu cầu.
4. Một số biện pháp khác:
- Ghép tủy xương;
- Ghép gen là một biện pháp trong tương lai;
- Ðiều chỉnh tổng hợp HbF để giảm bớt mạch alpha dư thừa, làm bớt hiện tượng tan máu. Thuốc dùng có thể là hydroxyurea, 5-azacytidine, cytosin arabinoside, busulfan.
DỰ PHÒNG
Beta thal. là một bệnh di truyền, biện pháp dự phòng chủ yếu là làm hạn chế sinh ra trẻ đồng hợp tử, thể nặng bằng hai biện pháp:
- Tư vấn di truyền, tư vấn kết hôn, người có mang gen bệnh không nên kết hôn với người có mang gen bệnh hemoglobin khác. Muốn vậy phải làm sàng lọc phát hiện người có mang gen b - thal.
- Chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai nhi có mang gen bệnh và thai nhi đồng hợp tử. Với thai nhi đồng hợp tử Beta thal. nên tư vấn bỏ thai.
(Nguồn: http://www.cimsi.org.vn/tapchi/sottyd/Nam2002/so2-2002/bai4-2-2002.htm)
Thân ái

"TỪ BI" OR NOT "TỪ BI" ?

Chào Gerbich, sở dĩ em có thắc mắc chữ "e" tận cùng hay ko là vì ở VN nguới ta viết tên enzym loạn xạ lên. Nguời tận cùng e, nguời tận cùng aza, ase, az..... Hôm truớc có tham khảo một quyển từ điển Hoá Sinh của Anh, Pháp, Đức, Nga..... thì ta lấy tạm ra ba thằng gần gũi nhất là Anh, Pháp, Đức đi(Nga thuộc hệ tiếng khác hệ Latin rồi). Cả ba thằng đều có chung đuôi là ase cho enzym và ose cho các carbonhydrat. Cách viết của em là muốn chuẩn hoá cách viết danh xưng khoa học ở VN.
Về chuyện di truyền thì em cũng chỉ định hỏi anh là Rh- và Rh+ di truyền theo Nhiễm sắc thể thuờng( normal chomosome) hay là Nhiễm sắc thể Giới tính (***ual chomosome). Nếu em đoán ko lầm thì là Nhiễm sắc thể thuờng.
Kể cả truờng hợp bị đột biến(mutation) cũng ko nên loại trừ dù tỉ lệ rất nhỏ.
Còn về cơ chế di truyền thì em nắm rõ. Anh ko cần phải giải thích gì đâu.
Tức nước vỡ bờ
Được luuthuy sửa chữa / chuyển vào 18:04 ngày 25/02/2004

Bạn nên tham khảo với Nha sĩ để có câu trả lời chính xác hơn ( không biết là xát or xác nhỉ ? ) . G. không nghĩ là chiếu đèn tử ngoại nhiều sẽ làm ảnh hưởng đến răng .
Theo sự hiểu biết of G. và căn cứ vào sự cấu tạo of cơ thể con người ... răng sữa không có đủ chất men có thể là do cơ thể chưa đủ chất dinh dưỡng or ảnh hưởng bệnh đã xãy ra khi bé vừa mới sanh ra ... bây giờ em bé đang trong thời kỳ bình phục và từ bây giờ cho đến lúc bé thay răng có những 5 năm để chuẩn bị và cơ hội con of bạn có bộ răng chất men bình thường rất cao ( G. đã thấy có nhiều trẻ con ở hospitals vì 1 chứng bệnh nào đó răng sữa mọc có dạng từng cục nhỏ màu vàng nâu , như hạt ngô , không giống hình thể chiếc răng , nhưng đến khi thay răng thì có được bộ răng bình thường ) với điều kiện là từ bây giờ bạn phải cho bé uống sữa nhiều ( loại sữa có dinh dưỡng cao ) để cơ thể có đủ chất calcium nuôi xương và răng sau này ... nhưng tránh không nên cho uống thuốc bổ calcium ( calcium supplement , uống nhiều sẽ bị sạn thận ) .
Những đứa cháu of G. trước 9 tuổi sữa là buổi ăn chính of chúng và sau 9 tuổi thì uống mỗi ngày hai ly ... chúng nó rất mạnh khoẻ nhất là răng , tóc và rất cao .

Cám ơn bác Tuan đã đăng bài này .