phát hiện những bệnh di truyền không hề khó nhờ sàng lọc trước sinh

Dù hiện tại chị Minh đang có một cô con gái 3 tuổi khá xinh xắn, dễ thương nhưng mỗi khi nghĩ về đứa con đầu phải rời xa bố mẹ khi còn chưa lọt lòng khiến chị vẫn đau đáu trong lòng.

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh rồi mới nói tới chuyện đẹp - xấu. Tuy nhiên, không ít người vẫn cho rằng “bố mẹ khỏe, ắt con cũng khỏe” do đó đã chủ quan bỏ qua việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh để rồi phải nhận lại sự hối hận, đau đớn dai dẳng.



Cách đây hơn 3 năm, khi đang mang thai đứa con đầu lòng ở tuần thứ 24, chị Như Thảo (Ba Vì, Hà Nội) đã phải tiến hành chọc hút nước ối để xác định chính xác tình trạng thai nhi.

Tuy nhiên, may mắn đã không mỉm cười với gia đình chị. Khi nghe bác sĩ tư vấn cho biết, con của vợ chồng anh chị có nhiều dị tật, có khả năng bị đột biến cặp nhiễm sắc thể số 18 và khuyên chị không nên giữ lại đứa bé, trời đất như sụp đổ trước mắt chị. Chị chỉ biết khóc và trách bản thân nếu đi khám sàng lọc sớm hơn thì có lẽ, con chị đã không phải “ra đi” sớm như vậy.

Cũng đã từng chịu nỗi đau mất con như vợ chồng chị Thảo, chị Bùi Thị Minh (quê Nam Định) tưởng chừng như mọi chuyện chỉ là giấc mơ. Dù hiện tại chị Minh đang có một cô con gái 3 tuổi khá xinh xắn, dễ thương nhưng mỗi khi nghĩ về đứa con đầu phải rời xa bố mẹ khi còn chưa lọt lòng khiến chị vẫn đau đáu trong lòng. “Khi mang thai ở tuần 18, tôi đã thấy con máy máy trong bụng, đôi lúc trồi hẳn lên trên làm lệch bụng mẹ sang một bên.

Tôi còn thường xuyên nói chuyện cùng con, nghĩ ra những tên gọi đáng yêu để đặt cho con. Thế mà… chỉ chưa đầy một tháng sau, vợ chồng tôi đã phải dứt ruột quyết định bỏ con vì con bị đa dị tật, rất khó phát triển thành một đứa bé bình thường sau này”, chị Minh ngậm ngùi kể lại.

Trường hợp của chị Thảo hay chị Minh chỉ là 2 trong số rất nhiều trường hợp thương tâm liên quan đến việc cần thiết phải sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu em bé ra đời, trong đó, khoảng 30% được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tuy nhiên, điều không may là có khoảng 1,5 - 2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Với ước tính này, hàng năm cả nước có khoảng 22.000 – 28.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

SLTS&SS sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Việc thực hiện SLTS và SLSS không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Nhằm hạn chế tới mức thấp nhất việc sinh ra những đứa con bị dị tật bẩm sinh, nâng cao thể chất, trí tuệ và tinh thần người Việt, báo điện tử thuộc báo Gia đình và Xã hội tổ chức buổi Giao lưu trực tuyến với chủ đề “sàng lọc trước sinh ở đâu và sơ sinh – những điều cha mẹ cần biết để sinh con khỏe mạnh” vào 14h30 ngày thứ Tư, 24/10.

Tại buổi giao lưu này, các chuyên gia sẽ trả lời các câu hỏi của bạn đọc xung quanh vấn đề sàng lọc trước sinh và sơ sinh; nguyên nhân dẫn đến dị dạng thai nhi và cách phòng tránh; sản phụ cần làm gì để có con khỏe mạnh; nên khám như thế nào và ở đâu; tư vấn những kiến thức, những chuẩn bị cần thiết liên quan đến sức khỏe thai nhi, sức khỏe bà mẹ mang thai, chăm sóc sức khỏe trẻ em để sinh con và nuôi con khỏe mạnh…

Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.

Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.

Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.

Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

Bằng việc sàng lọc trước sinh (SLTS) - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai - sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…