sàng lọc trước sinh hội chứng down : những thống kê cho thấy tỷ lệ mắc bệnh di truyền là rất cao

Thương nhất là vào đêm khuya con cứ giật mình, la hét dỗ dành thế nào cũng không nín”. Nhìn vợ tay run run lau cho con, anh Dương Văn Kiều (43 tuổi, chồng chị Khang) ân hận, ngày trước nếu nghe lời bác sĩ đưa vợ đi khám theo lịch hẹn thì hi vọng con tôi sẽ không bị như thế này.

Trong suốt quá trình mang thai, hai bà mẹ ở bản Bàng (xã Châu Lý, huyện miền núi Quỳ Hợp, Nghệ An) chỉ đi khám thai, siêu âm một lần. Sự chủ quan của hai bà mẹ khiến họ luôn ân hận khi những đứa bé được sinh ra không bình thường. Cuộc sống của họ vốn vất vả nay lại càng khốn khó.



Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)... Tuy nhiên, khi mang thai, nhiều bà mẹ vẫn chủ quan bỏ qua việc sàng lọc trước sinh hội chứng down, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi hối hận khi không may gặp phải hậu quả đau lòng.

Dẫn chúng tôi đi trên con đường đất đầy bụi để vào bản Bàng, chị Vi Thị Xoan – viên chức dân số xã Châu Lý trầm ngâm, nếu chị em được thăm khám thường xuyên hơn, được tầm soát trước và sau sinh thì phần nào hạn chế được những dị tật ở trẻ nhỏ; sẽ bớt đi rất nhiều gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Vừa dứt lời, chị Xoan rẽ vào hàng tạp hóa để mua ba túi quà là ba hộp bánh và mấy hộp sữa nhỏ. Chị nói: “Trong ba túi quà này thì một túi quà vui và hai túi quà buồn. Túi vui dành cho bé Vi Văn Khải (4 tuổi) được phát hiện thiếu men G6PD sau khi sàng lọc sau sinh và điều trị kịp thời nên giờ bé phát triển bình thường. Hai túi quà còn lại dành cho bé Dương Văn Hiếu (7 tuổi) bị bệnh bại não. Cháu giờ chỉ nằm một chỗ, chân tay co quắp hết rồi. Túi nữa dành cho bé Vi Nhật Nam (3 tuổi) bị bệnh động kinh, giảm não thất và mắt đã không còn nhìn thấy”.

Chỉ tay vào ngôi nhà cấp 4 nằm ngay cạnh đường thôn, chị Xoan cho biết đó là nhà của gia đình chị Vi Thị Khang (40 tuổi, mẹ bé Hiếu). Từ ngoài cổng, chúng tôi đã thấy bé Hiếu nằm ở gian nhà chính và chị Khang tay cầm chiếc khăn nhỏ ngồi cạnh lau mặt cho con. Chị Khang buồn rầu kể: “Khi sinh cháu ra thì cháu bình thường.

Nhưng càng lớn tôi thấy càng lo vì những đứa trẻ cùng lứa khi đến 6 tháng đã biết bò, ngồi còn con tôi chỉ nằm một chỗ và nói được vài tiếng ú ớ. Lúc đi khám thì gia đình mới phát hoảng khi bác sĩ bảo con tôi bị bệnh bại não”.

Nước mắt lưng tròng, chị nói: “Suốt ngày tôi chỉ ngồi cạnh để lo cho nó thôi. Nhìn con, tôi không cầm được nước mắt. Thương nhất là vào đêm khuya con cứ giật mình, la hét dỗ dành thế nào cũng không nín”. Nhìn vợ tay run run lau cho con, anh Dương Văn Kiều (43 tuổi, chồng chị Khang) ân hận, ngày trước nếu nghe lời bác sĩ đưa vợ đi khám theo lịch hẹn thì hi vọng con tôi sẽ không bị như thế này. Vì chủ quan khi chỉ đi khám một lần và biết con phát triển bình thường nên hai vợ chồng anh không đi khám thêm lần nào nữa.

Cách nhà chị Khang không xa là nhà của chị Hà Thị Nghĩa (27 tuổi). Cũng như chị Khang, chị Nghĩa trong thời kỳ mang thai chỉ đi siêu âm đúng một lần vào tháng thứ 7 của thai kỳ. Khi bé Vi Nhật Nam (3 tuổi, con chị Nghĩa) ra đời cũng bình thường như bao đứa trẻ khác.

Nhưng càng ngày, bé ít cười nói, chân tay rất yếu. Lo khi thấy con như vậy, gia đình đưa đi khám thì mới biết con mình bị bệnh động kinh, giảm não thất và giảm thị lực. Nhìn bé Nam trong chiếc xe tập đi, nước mắt chị chảy dài khi bé chỉ đứng một chỗ. "Giờ mắt bé cũng không thấy gì nữa các anh ạ. Đứng trong xe chỉ biết lắc đầu lia lịa. Thương con nhưng nhà không còn đồng tiền để chữa trị cho nó", chị Nghĩa nghẹn ngào.

Ở bản Bàng có đến 5 cháu bị tàn tật hoặc bị bệnh tan máu bẩm sinh. Chị Xoan không thể giải thích được vì sao trong bản lại có nhiều trẻ mắc bệnh như vậy. Chị chia sẻ, chính việc chị em không được thăm khám thường xuyên trong quá trình mang thai để phát hiện sớm, can thiệp sớm chữa bệnh cho trẻ.

Riêng bé Vi Đình Khải (4 tuổi), một trong những đứa trẻ đầu tiên của huyện Quỳ Hợp được thụ hưởng Đề án sàng lọc trước sinh hội chứng down và sau sinh, lấy máu gót chân cho trẻ ngay sau sinh. Sau khi lấy máu gót chân, bé Khải xác định thiếu men G6PD và gia đình đã đưa bé đi Bệnh viện Sản Nhi Trung ương chữa trị kịp thời nên giờ phát triển bình thường.

Ông Nguyễn Bá Tân, Chi Cục trưởng Chi cục DS-KHHGD Nghệ An cho biết, Đề án Sàng lọc trước sinh và sau sinh rất quan trọng trong công tác dân số thời kỳ mới khi ta chuyển trọng tâm từ KHHGĐ sang Dân số Phát triển theo Nghị quyết 21 của Trung ương Đảng.

Tuy nhiên, tại Nghệ An, Đề án này vẫn đang trong giai đoạn khởi động do kỹ thuật dành cho sàng lọc trước và sau sinh rất khó, đòi hỏi đội ngũ cán bộ kỹ thuật phải được đào tạo bài bản. Ngoài ra, cần có hệ thống máy móc chuyên dụng với chi phí lớn.

Ngay như tại các khu vực trung tâm, thành thị việc siêu âm chẩn đoán vẫn đang gặp nhiều khó khăn, số bác sĩ được đào tạo để chẩn đoán trước sinh chỉ đếm trên đầu ngón tay. Các máy móc xét nghiệm khác như chẩn đoán nội tiết, gene, nhiễm sắc thể chưa có và người dân vẫn đang phải tìm đến các trung tâm lớn để thực hiện việc sàng lọc.

Ông Tân chia sẻ: "Nếu có được các cụm kỹ thuật gần dân để thực hiện Đề án này như vùng Tây Bắc, vùng Tây Nam ở Nghệ An thì người dân đến nhận dịch vụ gần nhất. Điều này sẽ giúp Đề án có nhiều chuyển biến tích cực hơn".

Thời gian tới, Chi cục DS-KHHGĐ Nghệ An sẽ tiếp tục phối hợp với Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An) cùng các cơ sở y tế công và ngoài công lập tham gia thực hiện các hoạt động tư vấn và cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh hội chứng down, sơ sinh theo phương thức miễn phí và xã hội hóa.

Cố gắng đến năm 2020, có ít nhất 50% bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh; 80% trẻ sơ sinh được sàng lọc nhằm can thiệp sớm, giảm thiểu bệnh tật ở trẻ sơ sinh, góp phần xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh, nâng cao chất lượng giống nòi.

Năm 2017, Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh Nghệ An đi vào hoạt động và là trung tâm thứ 5 trên toàn quốc trực thuộc Tổng cục DS-KHHGĐ. Ngoài thực hiện xã hội hóa, Trung tâm còn phối hợp với Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh triển khai sàng lọc trước sinh và sơ sinh theo Chương trình mục tiêu Dân số - Y tế.


Theo thống kê của Chi cục DS-KHHGĐ Nghệ An, trong năm 2017, qua công tác sàng lọc sau sinh, toàn tỉnh phát hiện được 94/2.423 trẻ em nghi ngờ thiếu men G6PD. Trong số 13.450 thai phụ sàng lọc trước sinh bằng phương pháp siêu âm, phát hiện 393 ca nghi ngờ dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, tại Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã làm xét nghiệm Triple test, Double test cho 535 phụ nữ mang thai, kết quả phát hiện 68 ca nghi ngờ dị tật.

BS Trần Anh Tú, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An) cho biết: Việc chi phí sàng lọc trước sinh siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy khi tuổi thai từ 11 - 13 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. Khi có nghi ngờ về bệnh lý thì chúng tôi sẽ tiến hành chọc ối để chẩn đoán chính xác em bé mắc bệnh hay không.

Giai đoạn này nếu thai nhi bình thường thì các sản phụ nên siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi lúc tuổi thai từ 20 đến 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở ***g ngực…

Bước tiếp theo là sàng lọc sơ sinh. Bước này chúng ta lấy máu gót chân ở trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện một số bệnh như: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh…

Trăn trở để làm sao nâng cao tỷ lệ được sàng lọc, ông Nguyễn Bá Tân cho biết, phải đẩy mạnh hơn nữa công tác truyền thông để mọi người dân hiểu rõ được tầm quan trọng của việc sàng lọc trước và sau sinh. Ngoài ra, chúng ta cần quan tâm, đào tạo đội ngũ cán bộ chuyên môn để thực hiện được các kỹ thuật trong việc sàng lọc và cần sắm được thiết bị phục vụ cho việc này.