sàng lọc trước sinh : số lượng những ca mắc dị tật tăng dần vào những năm gần đây

Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh.

Các kiến thức mới về các giải pháp hỗ trợ sinh sản; xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi; sàng lọc trước sinh và chẩn đoán di truyền trước sinh; tư vấn di truyền các bất thường sinh sản; xu hướng tư vấn di truyền sinh sản trên thế giới... đã được các chuyên gia trong và ngoài nước cập nhật tại hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản”.



Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.

Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.

Quang cảnh hội nghị.

Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.

“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số. PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc trước sinh rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác. PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.

Tính đến tháng 6/2018, Bệnh viện đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương và một số đơn vị sàng lọc trước sinh cho 6.595 ca, trong đó phát hiện 858 ca dị tật; sàng lọc trước sinh cho 678 ca, trong đó phát hiện 4 trường hợp nghi có thiếu men G6PD (rối loạn trao đổi chất di truyền liên quan đến giới tính), 01 ca tăng tuyến thượng thận, 03 ca suy giáp bẩm sinh, 10 ca rối loạn chuyển hóa; xét nghiệm bằng phương pháp chọc ối cho 47 ca, trong đó phát hiện 4 ca bệnh Down, 01 ca Klinefelter (tình trạng không phân li nhiễm sắc thể ở nam giới), 2 ca bất thường vi bất đoạn.

Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bắc Miền Trung ra đời, đi vào hoạt động sẽ thực hiện nhiệm vụ tư vấn sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc trước sinh ở đâu, nhằm phát hiện, can thiệp sớm tiến tới điều trị, theo dõi, quản lý bất thường bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh trên địa bàn tỉnh Nghệ An và vùng lân cận. Từ đó sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số khu vực Bắc Miền Trung.

Phát biểu tại lễ khai trương, GS.TS Nguyễn Viết Tiến khẳng định: Sự ra đời của Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh Bắc miền Trung là rất cần thiết, có giá trị trong đời sống nhân dân và tương lai của giống nòi. Đồng thời mong muốn Trung tâm không ngừng đầu tư nguồn lực, trí tuệ để phát triển kỹ thuật, tiến tới chẩn đoán được tất cả các bệnh lý, kể cả bệnh lý di truyền; xứng đáng là 1 trung tâm chẩn đoán trước sinh, sơ sinh mạnh của Việt Nam.

Tại buổi lễ, ông Lê Minh Thông Phó Chủ tịch UBND tỉnh Nghệ An đã gửi lời cảm ơn tới Bộ Y tế, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, các chuyên gia, cán bộ y tế đã giúp đỡ tỉnh Nghệ An trong việc phát triển chuyên ngành sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nói chung và Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An nói riêng. Đồng chí Lê Minh Thông mong muốn tiếp tục được nhận nhiều hơn sự hỗ trợ để y tế Nghệ An ngày càng phát triển, sớm trở thành trung tâm y tế của vùng Bắc Trung Bộ.


Các chuyên gia đầu ngành cập nhật nhiều kiến thức mới về tư vấn di truyền sinh sản.

ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ. Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.

Tham dự lễ khai trương có Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế GS.TS Nguyễn Viết Tiến; Phó Tổng Cục trưởng Tổng cục Dân số Nguyễn Thị Thu Lan; bác sĩ Shin Bong Shik Chủ tịch Hiệp hội các bệnh viện Sản Phụ khoa Hàn Quốc; PGS.TS Trần Danh Cường - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương cùng đại diện Lãnh đạo tỉnh, các sở, ban, ngành, các đơn vị y tế trên địa bàn tỉnh.

Đại biểu cắt băng khai trương trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh Bắc miền Trung.

Chuyên ngành sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đã được phát triển tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An từ năm 2017.