siêu âm sàng lọc trước sinh : trường hợp mắc bệnh mà bạn không hề hay biết

Ông giải thích: "Trong vòng 13 tuần đầu tiên của thai kỳ, thai nhi chưa có tuyến giáp nên phải phụ thuộc hoàn toàn vào lượng hormone tuyến giáp của người mẹ cung cấp qua rau thai.

Đang điều trị bệnh basedow (bệnh lý tuyến giáp) thì phát hiện mang thai, bệnh nhân L.T.C (18 tuổi, Thanh Hóa) lập tức bỏ thuốc điều trị vì sợ ảnh hưởng đến thai nhi. Khi thai được 30 tuần, sản phụ phải đi cấp cứu vì khó thở, phù hai chi dưới, ho khạc đờm đục... Bệnh nhân được phát hiện cường giáp rất nặng, tổn thương thận, suy tim.



BS Bảy cho biết, bệnh nhân bị basedow đang điều trị nhưng cách đây gần 1 năm, khi phát hiện có thai đã tự ý bỏ thuốc mà không đi khám lại.

Trước đó, ngày 24/9/2018, chị L.T. C. được người nhà đưa đến BV trong tình trạng khó thở kèm phù 2 chi dưới, ho khạc đờm đục, đang mang thai tuần thứ 30. Kết quả siêu âm sàng lọc trước sinh thấy có 1 thai, ngôi chưa ổn định, nặng 1,293g; các cơn co tử cung không rõ, siêu âm màng phổi thấy tràn dịch màng phổi 2 bên. Thai nhi có giai đoạn máy thưa, thiểu ối, nguy cơ thai chết lưu trong tử cung.

Kết qua hội chẩn đoán toàn viện cũng đánh giá tình trạng sản phụ rất nguy kịch do bệnh basedow, suy tim, tăng huyết áp, tiền sản giật, viêm phổi. Thậm chí, gia đình, bác sĩ phải đứng trước lựa chọn cứu mẹ hoặc con.

Nhưng với quyết tâm cao "cứu bằng được cả hai mẹ con", cuộc hội chẩn toàn viện do GS Ngô Quý Châu - Phó giám đốc bệnh viện chủ trì với sự tham gia của nhiều chuyên khoa liên quan gồm nội tiết, sản, nhi, huyết học… đã đưa ra phác đồ điều trị để ổn định mẹ, kéo dài tuổi thai.

Ngày 5/10, khi thai được 32 tuần tuổi, bệnh nhân có dấu hiệu chuyển dạ nên bác sĩ chỉ định mổ đẻ.Em bé nặng 1,6kg khi lấy ra khỏi bụng mẹ gần như không thở, tim đập rời rạc. Kíp bác sĩ khoa Nhi (BV Bạch Mai) có mặt ngay tại phòng mổ đã hồi sức tim phổi sơ sinh cấp cứu ngay sau sinh.

Vì thế, việc tầm soát nhằm phát hiện và điều trị kịp thời các bệnh lý tuyến giáp ở phụ nữ có thai vô cùng quan trọng, giúp ngăn ngừa các biến chứng, làm giảm tỷ lệ tử vong ở cả mẹ và con thì nó đảm bảo những đứa trẻ sinh ra là hoàn toàn khỏe mạnh về thể chất và có trí tuệ tốt.

TS Bảy khuyến cáo những người dã được chẩn đoán bệnh tuyến giáp từ trước như Basedow, suy giáp, bướu cổ đơn thuần, bướu nhân tuyến giáp…

Có tiền sử trong gia đình có người thân (bố, mẹ, chị em…) bị bệnh tuyến giáp; Đã bị bệnh tuyến giáp ở những lần có thai trước; Có tiền sử sản khoa như xảy thai, thai chết lưu, đẻ non, đẻ con bị dị tật bẩm sinh; Người bệnh đái tháo đường týp 1; Có mắc các bệnh tự miễn như viêm khớp dạng thấp, lupus... cần phải được sàng lọc trước sinh bệnh tuyến giáp trong thời gian mang thai.

Thalassemia là một bệnh di truyền, nguyên nhân do đột biến gene dẫn đến hồng cầu bị vỡ tự nhiên và thường xuyên. Từ đó, làm cho người bệnh bị thiếu máu do hồng cầu bị vỡ, vàng da và niêm mạc, lách to.

Trên thế giới ước tính có khoảng 7% dân số mang gene bệnh, 1,1% các cặp vợ chồng sinh con bị bệnh hoặc mang gene bệnh. 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh huyết sắc tố; mỗi năm có khoảng 300.000-500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia ở mức độ nặng.

Bệnh phân bố khắp toàn cầu và tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người mắc bệnh và mang gene bệnh cao. Theo kết quả khảo sát năm 2017, tại Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gene bệnh Thalassemia và có ở tất cả các tỉnh, các dân tộc.

Trong đó, tập trung nhiều nhất ở đồng bào các dân tộc, vùng có tập quán lạc hậu kết hôn cận huyết thống. Tỷ lệ một số dân tộc mang gene bệnh được thống kê như sau: Dân tộc Kinh 2-4%, dân tộc Mường (như ở Hòa Bình) 22%, dân tộc Thái 22% và dân tộc Ê đê trên 40%. Trong số đó có trên 20.000 người bị Thalassemia phải điều trị cả đời. Mỗi năm có khoảng trên 8.000 trẻ em sinh ra bị Thalassemia, trong đó có 2.000 trẻ ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Tại buổi Giao lưu trực tuyến “Thực trạng bệnh Tan máu bẩm sinh hiện nay và phòng chống bệnh từ gia đình đến cộng đồng” do Báo Gia đình & Xã hội, Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) tổ chức ngày 28/9, TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết: Thalassemia là một bệnh di truyền, con cái sẽ mắc bệnh khi cả hai bố mẹ mang gene bệnh. Biểu hiện của bệnh cũng tùy theo mức độ của bệnh. Ở mức độ nhẹ hoặc mang gene bệnh thì thường là không có biểu hiện gì ra ngoài. Người bị bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể sống, sinh hoạt và lao động bình thường với điều kiện được theo dõi và được điều trị đầy đủ.

"Sau khoảng 5 phút toàn trạng của cháu đã tốt hơn, nhịp tim đạt trên 100 phút/lần. Ngay lập tức bệnh nhân được chuyển đến khoa Nhi cấp cứu, thở máy, ***g ấp và truyền dịch, theo dõi 24/24", BS Đỗ Tuấn Anh, khoa Nhi cho biết.

Hiện tại, bệnh nhi đã ổn định và được ra khỏi ***g ấp, tự bú 25-30ml sữa/ bữa và đang tăng cân. Sau sinh, sản phụ tỉnh táo, tình trạng cường giáp ổn định, không sốt, không khó thở, chân không phù, đi lại nhẹ nhàng. Các chỉ số sinh tồn đã ổn định và hai mẹ con có thể xuất viện trong một vài ngày tới.

TS Bảy cho biết, khoảng 3 đến 4% phụ nữ mang thai siêu âm sàng lọc trước sinh thấy bị rối loạn chức năng tuyến giáp, chủ yếu là suy chức năng tuyến giáp. Các rối loạn này có thể tồn tại từ trước nhưng đa phần là xuất hiện sau khi thụ thai.

"Dù xuất hiện từ trước hay sau, nhưng nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời thì đều có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm cho cả người mẹ và thai nhi", TS Bảy nhấn mạnh.

Ông giải thích: "Trong vòng 13 tuần đầu tiên của thai kỳ, thai nhi chưa có tuyến giáp nên phải phụ thuộc hoàn toàn vào lượng hormone tuyến giáp của người mẹ cung cấp qua rau thai.

Đây chính là thời kỳ hình thành và phân chia các cơ quan nên nếu bị thiếu hormone trong thời gian này thì biến chứng rất nặng nề: ở người mẹ là tăng huyết áp, suy tim, còn với thai nhi thường là sẩy thai, thai chết lưu, đẻ non, rau bong non, và đặc biệt là trẻ đẻ ra bị đần độn, chậm phát triển trí tuệ. và nguy hiểm nhất là cơn cường giáp cấp lúc chuyển dạ với tỷ lệ tử vong cả mẹ và con lên đến gần 100%".