tầm soát dị tật bẩm sinh nhờ phương pháp xét nghiệm sàng lọc thai nhi

Trong 3 tháng giữa thai kỳ, khi tuổi thai được 20-24 tuần có thể phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở ***g ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…

Nghị quyết số 21 – NQ/TW đặt ra mục tiêu trong việc tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030 là 70% phụ nữ mang thai được tầm soát xét nghiệm sàng lọc thai nhi ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.



Mỗi năm có khoảng 22.000-30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh

Theo Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến, qua các nghiên cứu cho thấy, ước tính dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng từ 1,5-2% số trẻ sinh ra hàng năm (khoảng 22.000-30.000 trẻ).

Để giảm số trẻ em bị ảnh hưởng bởi các bệnh tật bẩm sinh, giảm nhẹ gánh nặng của gia đình, xã hội, Tổng cục DS-KHHGĐ đã triển khai chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh.

Ông Nguyễn Văn Tân - Phó Tổng cục trưởng phụ trách Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) cho biết: Mỗi năm, Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra. Đến nay có khoảng 25% số bà mẹ mang thai và 35% số trẻ em sinh ra được tầm soát, chẩn đoán, can thiệp và điều trị sớm một số bệnh, tật.

Hiện nay, Đề án tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh đã được Bộ Y tế triển khai tại 63/63 tỉnh, thành phố trên toàn quốc.

Tại Trung ương, các thai phụ có thể đến 6 trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, gồm: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Từ Dũ Thành phố Hồ Chí Minh, Bệnh viện Nhi Trung ương, Đại học Y dược Huế, Trung tâm sàng lọc thai nhi Cần Thơ, Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh tỉnh Nghệ An.

Tại các tuyến quận, huyện thai phụ có thể đến Trung tâm Dân số - KHHGĐ để được tư vấn, khám sàng lọc, phát hiện sớm những bất thường hay dị tật thai nhi.

Riêng tại Hà Nội, năm 2017 tỷ lệ sàng lọc trước sinh của thành phố đạt 74% số bà mẹ mang thai, 83% trẻ sơ sinh được sàng lọc một số bệnh cơ bản... Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai ở 30 quận, huyện, 584 xã, phường, thị trấn, ngoài ra còn sàng lọc khiếm thính cho trẻ từ 0-60 tháng tuổi; sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho vị thành niên, thanh niên; sàng lọc tim bẩm sinh cho trẻ sơ sinh…

Hiện Việt Nam chi trả miễn phí cho thực hiện 2 xét nghiệm SLTS (siêu âm để phát hiện bất thường hình thái thai nhi và xét nghiệm máu mẹ) và 2 xét nghiệm SLSS (bệnh thiếu men G6BD và bệnh suy giáp bẩm sinh) và chỉ chi trả cho một số nhóm đối tượng như người nghèo, cận nghèo; bà con đồng bào dân tộc thiểu số; vùng sâu, vùng xa, vùng đặc biệt khó khăn. Còn lại, đa phần, nguồn chi phí cho các loại xét nghiệm sàng lọc thai nhi đều do người dân tự chi trả (khoảng 90%).

Thời gian tới, Tổng cục DS-KHHGĐ sẽ nỗ lực thúc đẩy việc đưa chương trình SLTS và SLSS vào phạm vi thanh toán của Bảo hiểm Y tế. Bên cạnh đó, từng bước mở rộng phạm vi các loại bệnh trong chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đưa vào danh mục được Bảo hiểm Y tế thanh toán.

Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Các chuyên gia khuyến cáo, việc lấy mẫu, xét nghiệm phải thực hiện tại các cơ sở uy tín. Nếu chẩn đoán sai, không phát hiện ra những trường hợp trẻ bị dị tật, sẽ để lại nhiều hệ lụy, là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Do đó, các giải pháp hiện thời là đẩy mạnh truyền thông, vận động nâng cao ý thức người dân đến các đơn vị có uy tín, chất lượng; ngành chức năng cần tăng cường thanh kiểm tra, giám sát, xử lý ngay khi phát hiện đơn vị không đủ chuyên môn thực hiện sàng lọc.


Lợi ích của sàng lọc trước sinh, sơ sinh

xét nghiệm sàng lọc thai nhi là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia… Sàng lọc sơ sinh (SLSS) nhằm phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ vừa ra đời như: Thiểu năng trí tuệ; thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tan máu bẩm sinh…

Sàng lọc trước sinh: Bà mẹ mang thai cần thực hiện khám thai định kỳ để phát hiện dị tật trong từng giai đoạn mang thai. Trong 3 tháng đầu thai kỳ, thực hiện siêu âm, đo độ mờ da gáy (vào thời điểm 11-13 tuần 6 ngày) và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ, khi tuổi thai được 20-24 tuần có thể phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở ***g ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương… Trong 3 tháng cuối thai kỳ, không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

Sàng lọc trước sinh (SLTS) là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: Thiểu năng trí tuệ; thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…