Thalassemia

Kết quả kiểm tra sức khoẻ trước khi kết hôn cho thấy cả hai nguời có thalassemia, mình là "Beta-thalassemia heterozygote with anemia and included Hb-CS" còn anh ấy là "Hb E heterozygote". Vì không ở trong ngành y nên không hiểu lắm, mong mọi người giải đáp về ý nghĩa và các nguy cơ cũng như cách chữa trị và ngăn ngừa bệnh cho con cái.

Thalassemia là 1 căn bệnh di truyền. Để hiểu sâu đc cơ chế những triệu chứng của bệnh cần có một ít kiến thức về huyết học và sinh lý học. Có thể giải thích nôm na và đơn giản như thế này:
Hồng cầu trong máu chứa rất nhiều "hạt" protein tên là Haemoglobin ( gọi tắt là Hb). Hb chịu trách nhiệm mang Oxy. Thiếu hồng cầu hay thiếu Hb đều đc gọi là Anemia ( thiếu máu dẫn đến thiếu Oxy).
Miêu tả 1 chút về các hạt Hb này: bạn hãy tưởng tượng hạt Hb giống như 1 quả cam đã đc bổ ra 4 miếng ( 4 phần ). 2 miếng đc gọi là Beta, 2 miếng kia gọi là Alpha. Trong trường hợp 1 đứa trẻ mang cả 2 gen đột biến về Thalassemia ( 1 từ bố và1 từ mẹ ) thì nó sẽ mắc bệnh Thalassemia. Có nghĩa là 2 miếng Beta ( hoặc 2 miếng alpha)của mỗi hạt Hb bị thiếu hoặc dị dạng, nếu miếng Beta bị ảnh hưởng thì sẽ gọi là Beta-thalassemia, nếu Alpha bị ảnh hưởng thì gọi là Alpha- thalassemia. Vì vậy hạt Hb sẽ trở nên yếu ớt dễ vỡ, tổng số hạt Hb và hồng cầu giảm làm tổn thương đến sự cung cấp Oxy cho các tế bào dẫn đến thiếu máu và tổng thương đến các cơ quan và tuyến hoócmôn trong cơ thể.
Bạn chỉ mang 1 gen của bệnh Beta-thalassemia ( từ heterozygote có nghĩa là chỉ mang 1 gen bệnh )nên sẽ ko phát bệnh,nhưng có nguy cơ truyền lại cho con cái. Ngoài ra bạn cũng mang 1 đột biến khác gọi là Hb-CS, đột biến này làm giảm số lượng các miếng Alpha, giống như dạng bệnh Alpha- thalassemia mình đã đề cập ở trên. Tổng hợp lại bạn đang mang 2 đột biến ẩn Hb-CS và Beta-thalassemia.
Bạn trai của bạn mang 1 gen đột biến Hb E, gần giống Beta-thalassemia, gen này quy định sự dị dạng của miếng Beta. Tuy nhiên đột biến này ko nguy hiểm bằng các dạng khác của bệnh Thalassemia.
Nếu 2 bạn lấy nhau thì tỷ lệ là : 25% con sẽ mắc bệnh Thalasemia, 50% con sẽ ko mắc bệnh nhưng mang gen ẩn như bố mẹ, 25% còn lại sẽ ko mắc bệnh cũng ko mang gen ẩn. Tức là có 75% khả năng là các con sẽ khỏe mạnh.
Nếu chẳng may đứa trẻ nhận đc cả 2 gen bệnh của cả bố mẹ thì nó sẽ mắc thể Beta-E thalassemia. Triệu chứng quan trọng nhất là thiếu máu, trẻ có thể phải đc truyền máu thường xuyên ( 1 lần/tháng hay 1lần/năm...tùy theo nặng nhẹ). Ngoài ra có thể bị vàng da. Gan, lá lách, xương phát triển to hơn bình thường. Sức đề kháng yếu, dễ bị sỏi mật, có thể sẽ chậm lớn hơn các bạn đồng trang lứa. Ko thể chữa khỏi hẳn vì đây là bệnh do di truyền. Tuy nhiên, có thể giảm triệu chứng bằng cách chữa trị bằng liệu pháp Chelation để tránh tổn thương nội tạng, cắt bỏ lá lách giúp tăng cường miễn dịch...Có nhiều trẻ ko có triệu chứng gì khác ngoài thiếu máu.
Khi mang thai bạn có thể đi xét nghiệm xem bé có mắc bệnh hay ko. Nhưng mình cũng thành thật mong 2 bạn sẽ có những em bé thật khỏe mạnh, chúc 2 bạn hạnh phúc.

Cảm ơn bạn rất nhiều. Mình muốn biết thêm cụ thể về các kí hiệu Hb-CS và Hb-E, chẳng hạn mình có nghe về bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm (sickled cells), không rõ CS có phải là viết tắt của Sickle Cells không. Thêm nữa, bạn nói Hb-E gần giống Beta-Thalassemia, có phải nó không phải là Beta-Thalassemia, cũng không phải Alpha-Thalassemia không.
Mình cũng nghe nói có hai loại xét nghiệm sớm với thai giúp phát hiện bệnh bẩm sinh, một là amniocentesis tiến hành vào tháng thứ tư và một là chonionic villus sampling tiến hành trong khoảng tuần 10 đến 12 của thai kì (mình đọc ở bách khoa thư nước ngoài nên không biết thuật ngữ bằng tiếng Việt). Mình muốn biết nếu trường hợp bác sĩ khuyên làm những xét nghiệm trên thì ở Hà Nội có thể có những dịch vụ này không và quan trọng hơn là có nguy cơ ảnh hưởng gì đến em bé không? Mong các bạn giải đáp
Được account01 sửa chữa / chuyển vào 05:50 ngày 21/11/2006