Tư vấn di truyền

Câu chuyện Marfan của tôi

Phần 1: Lệch thể thủy tinh

Tôi bấm vào hình tam giác và nghe một giọng robot nói ra: “Xin chào, đây là Viện Võng mạc. Chúng tôi gọi để nhắc Linh là bạn có hẹn đến khám vào thứ 6 ngày mùng 5 tháng 2 vào lúc 3:30 chiều với bác sỹ Kevin Blinder ở số 226 đường Woodmill phòng 50 tầng 5 khu nhà phía Tây bệnh viện Thánh Luke. Xin nhớ mang thẻ bảo hiểm và đơn các loại thuốc đang dùng. Xin lưu ý cho là chúng tôi không nhận thanh toán tiền mặt…” Giọng nói này nghe mơ hồ một cách kỳ lạ, như thể chủ nhân của nó vẫn còn đang ngái ngủ khi đọc những dòng này vào máy thu âm. Mỗi khi có một mầu thông tin quan trọng như tên tôi hay ngày giờ của buổi hẹn khám, một giọng khác hoàn toàn tỉnh ngủ lại xen vào. Tôi dập máy, mở lịch và đánh dấu buổi khám mắt mà giọng tỉnh ngủ ấy vừa thông báo.

Việc đi khám mắt là việc rất bình thường đối với tôi từ khi lên tám. Trước đó, năm lớp một và lớp hai tôi là học sinh xuất sắc mà không cần hỗ trợ gì. Tôi học vẹt giỏi, ít nói, ngoan, luôn là học sinh được các cô yêu thích, luôn được điểm cao. Ba mẹ tôi bị sốc nặng khi tôi bị điểm 2 trong bài kiểm tra đầu năm lớp 3. Có khi đây là dấu hiệu sớm của tuổi dậy thì dữ dội, ba mẹ tôi nghĩ. Mẹ tôi gọi tôi vào “nói chuyện” để sau đó thấy nhẹ cả người khi biết rằng tôi chỉ là không nhìn thấy đề bài trên bảng mà lại nhát không dám hỏi. Vui mừng vì chưa-có-tuổi-dậy-thì-nào-ở-đây-hết, ba mẹ tôi đổ tội điểm 2 cho tật cận thị. Ba tôi được giao nhiệm vụ đưa tôi đi đo mắt.

Cách phân biệt bác sỹ khám mắt và chuyên viên đo mắt: người đo mắt không chọc vào mắt bạn. Thường là không. Ba tôi đưa tôi đến Tràng Tiền, thời đó là Phố Đo Mắt ở Hà Nội (ở Hà Nội cái gì cũng có phố của nó: Phố Hàng Da, Phố Hàng Vải, Phố Hàng Giầy, Phố Hàng Ô Mai Mứt, tùy bạn chọn. Rất là tiện lợi.) Không ai có thể kiếm đủ sống chỉ bằng việc bảo trẻ con 8 tuổi đọc bảng chữ với các kích cỡ khác nhau, cho nên hầu hết các hàng đo mắt đều có bán kính. Ba tôi chi ra một phần lương tháng đáng kể để mua cho tôi một đôi đít chai mà một khi ngự lên mặt tôi sẽ chắc chắn mang những điểm 10 trở lại.

Cặp kính đã ngự lên mặt tôi cả một ngày nhưng chưa có dịp mang những điểm 10 trở lại. Mẹ tôi nhanh chóng nhận ra rằng tôi vẫn phải dí mũi vào thì mới đọc được sách. Đồng hồ trên tường vẫn mờ như tàng hình. Thị lực của tôi không hề thay đổi dù có cặp Đít Chai đắt tiền. Cách chẩn đoán không cần chọc vào mắt trên Phố Đo Mắt không hiệu quả. Nhà tôi sẽ phải đi khám nơi khác.

“Nơi khác” là Viện Mắt trung ương, một bệnh viện cỡ trung, đông bệnh nhân, chuyên các vấn đề về mắt. Ở đó không có phòng chờ, thế nên bệnh nhân chiếm đóng hết các khoảng không gian có thể để chờ đến lượt mình. Thời gian chờ lúc nào cũng rất lâu. Mẹ tôi đưa tôi đến viện khoảng tầm 7 hay 8 giờ sáng, ngay sau khi phòng khám mở cửa, thế mà người đã xếp thành một hàng dài. Hành lang phòng khám sặc mùi thuốc tẩy và thoảng mùi nước tiểu. Hơn nửa số người xếp hàng là trẻ con đủ mọi lứa tuổi, có đứa đeo băng mắt, có đứa không. Đến tầm 11 giờ trưa, khi Hà Nội gồng mình lên chứng tỏ là thời tiết ở đây vẫn còn có thể nóng nực hơn được nữa, mấy đứa trẻ con đã mệt nhoài và trông giống như một lũ cướp biển đang dỗi.

Cuối cùng người ta cũng gọi tên tôi, thường là sau một khoảng thời gian chờ quá lâu nên thuốc giãn đồng tử đã hết tác dụng, người ta phải nhỏ giãn đồng tử lại lần thứ hai. Cô y tá tìm cách gõ một cái búa tí hon lên con ngươi của tôi để đo nhãn áp. Thường cô ấy sẽ phát cáu vì tôi không thể nào “mở to mắt ra” và “nhìn thẳng” và “giữ nguyên như thế”. “Cô cứ thử đi thì biết”, tôi nghĩ, và vận dụng hết công lực để chống lại phản xạ tự nhiên là nhắm mắt khi thấy cái búa dí lại gần, trên trần nhà ngự một bóng đèn sáng chói.

Rồi người ta tiếp tục soi vào mắt tôi với các loại đèn sáng chói để khám thể thủy tinh rồi dịch mắt rồi võng mạc. Võng mạc là một màng lưới rất mỏng ở phía lưng con mắt, có nhiệm vụ bắt ánh sáng và gửi tín hiệu cho não, từ đó não sẽ đoán ra hình thù, kích cỡ, màu sắc và khoảng cách của cái vật mà mắt đang nhìn thấy. Dịch mắt là một quả bóng chứa đầy một chất keo trong suốt, làm thành phần lớn con mắt. Thể thủy tinh là một miếng “kính” sống, bé xíu, có thể zoom gần xa để thu được một lượng ánh sáng tốt nhất cho võng mạc. Võng mạc và dịch mắt của tôi đều khỏe mạnh bình thường, nhưng thể thủy tinh thì không. Chúng không nằm đúng vị trí; chúng đã lệch lên phía trên và ra phía ngoài so với vị trí trong mắt bình thường. Chúng không thể thu ánh sáng đúng cách, vì thế nên thị lực của tôi mới kém như vậy. Cũng chính vì thế mà kính cận không giúp được gì cho tôi: họ không tính đến việc thể thủy tinh của tôi bị lệch. Ở phòng đo mắt, họ cho rằng thể thủy tinh của tôi nằm đúng vị trí, chỉ không zoom được gần xa mà thôi. Thực tế là, thể thủy tinh của tôi zoom tốt nhưng không chịu ở đúng nơi quy định.

Nhưng vẫn còn có điều gì đó khác thường, một cảm giác chung chung hơn là chỉ có lệch thể thủy tinh. Tôi rất cao và gầy. Hồi đó tôi luôn là đứa cao nhất lớp, cao hơn chúng bạn một cái đầu (đấy cũng là lý do vì sao các cô giáo không thể cho tôi ngồi bàn đầu được, tôi sẽ che hết các bạn phía sau.) Ngón tay của tôi trông kỳ cục. Cẳng tay cẳng chân của tôi trông cũng lạ. Bác sỹ nhãn khoa cho là tôi mắc một bệnh hiếm gặp, nhưng ông không chắc chắn. “Đưa cháu sang viện Nhi nhé”, ông bảo mẹ tôi, “ở bên ấy họ giỏi mấy cái này lắm.”

(còn tiếp)

Link bản gốc tiếng Anh
Link bản dịch tiếng Việt.

Câu chuyện Marfan của tôi

Phần 2: Đau lòng

Các bác sỹ ở viện Nhi đúng là giỏi mấy cái này. Họ chẩn đoán là tôi mắc hội chứng Marfan.

Tôi không nhớ việc chẩn đoán diễn ra như thế nào, nhưng lúc ấy cái đó không quan trọng. Cái quan trọng là phải tìm ra tôi bị làm sao và phải điều trị như thế nào. Cái này cũng giống như việc đi khám bác sỹ để hỏi vì sao cứ bị sổ mũi mãi không khỏi, mặc dù đã uống Decolgen các kiểu rồi. Gia đình tôi muốn biết vì sao mắt tôi bị như vậy, vì sao tôi không thể đeo kính bình thường giống như hai phần ba các bạn cùng lớp và để phụ huynh chúng tôi được thoải mái phàn nàn là ti vi làm hỏng hết mắt bọn trẻ. Các bác sỹ ở viện Nhi có khả năng phi thường để giải đáp bí ẩn đó. Marfan là một cách trả lời đơn giản tiện lợi cho tất tất cả các câu hỏi liên quan đến mắt của tôi mà thường ba mẹ tôi là người bị hỏi. “Vì sao lại để cho nó đọc gần như thế?” “Nó bị Marfan.” “Vì sao không cho nó đeo kính?” “Nó bị Marfan.” “Sao không chữa mắt cho nó?” “Nó bị Marfan.”

Dường như không có cách nào chữa khỏi Marfan được cả. Gia đình tôi được lệnh là tôi phải tránh các môn thể thao và vận động mạnh, đồng thời phải đi khám định kỳ. Những việc này tôi đều không thấy phiền, tôi vốn không ham thích thể thao. Ba mẹ tôi thì có lẽ thấy hơi phiền vì cả hai người đều thích vận động và luôn muốn tôi noi gương họ. Bây giờ thì ba mẹ tôi đành phải để tôi nằm nhà đọc sách. Marfan không chỉ là một phương tiện để cho ba mẹ tôi tránh người ngoài bới móc việc họ nuôi dạy tôi ra sao, mà còn cho tôi một cái cớ để không phải phấn đấu đạt những nguyện vọng tôi không tha thiết. Vì thế, ai cũng vừa lòng.

Hầu như ai cũng vừa lòng. Mẹ tôi lúc nào cũng thấy phiền lòng vì việc tôi mắc hội chứng Marfan. Mẹ không chịu tin là tôi hoàn toàn không thiết tha việc chạy nhảy chơi bóng đá. Mẹ cho rằng tôi phải đi học mà không nhìn thấy bảng thì rất bất công, và đấy là việc của mẹ là phải làm cho ra nhẽ. Mẹ tôi sẽ tìm cách gặp nói chuyện với các thầy cô giáo và các bác sỹ để tìm cách chuyển chỗ ngồi trong lớp cho tôi. Khi các cô giáo đầu hàng và cho tôi lên ngồi bàn đầu, mẹ sẽ hỏi tôi chỗ mới có khá hơn không với một giọng đầy hy vọng, làm cho tôi đành phải nói là có (thực ra là không, tôi vẫn không nhìn thấy bảng viết gì). Mẹ đưa tôi đi khám ba tháng một lần. Mẹ chịu trách nhiệm với việc tôi phải dậy sớm, xếp hàng chờ lâu, bị chọc vào mắt, bị bôi keo lên ngực để siêu âm, bị mệt vì phải chạy từ phòng khám này sang phòng khám khác. Mẹ dỗ dành tôi như kiểu người ta dỗ mèo ở phòng khám thú y, xin lỗi đủ thứ, rồi đưa tôi đi ăn món tôi thích nhất sau buổi khám. Mẹ tôi luôn bảo rằng tôi bị thiệt thòi vì phải hứng hết vận đen, trong khi mọi người trong nhà không ai làm sao cả. Nghe cứ như thể tôi chẳng may đi qua lúc trời phật đang phun Vận Đen và hứng trọn một gáo, và mẹ tôi thấy có lỗi vì không che chở được cho tôi.

Mẹ tôi mất năm 2000, tức là 5 năm sau khi tôi được chẩn đoán. Mẹ bị đau tim. Hôm đó mẹ tôi đang giặt quần áo thì bỗng nhiên thấy rất đau ở ngực. Gia đình tôi đưa mẹ vào bệnh viện. Các bác sỹ lắc đầu, nói rằng động mạch chủ của mẹ bị rò. Từ chuyên môn là “bóc tách động mạch chủ”. Họ không thể làm gì hơn được. Mẹ tôi nằm viện 10 tuần, trong khi chúng tôi nhìn mẹ ngày một yếu đi. Mẹ vốn rất cao, rất xinh đẹp, có giọng cười to và dễ làm người khác cười theo. Mẹ sụt cân cho đến khi chỉ còn trông như một cô bé 10 tuổi gầy nhom. Những cơn đau kéo đến thường xuyên hơn, và mẹ không còn tỉnh táo nữa. Sau đó là tiếng nói. Mẹ tôi không còn gọi được tên tôi hoặc tên em trai tôi. Mẹ phát ra những âm thanh như trẻ con đang tập nói, chúng tôi hiểu được mẹ muốn nói gì, nhưng không nghe được từ nào. Nhưng dù thế nào, mẹ vẫn nhất định muốn sống. Mẹ muốn được đưa đi Pháp chữa bệnh, muốn được thử các phương thức điều trị mới. Gia đình tôi thử hết mọi cách. Đến cuối cùng, không có cách nào cứu vãn được vết rách động mạch chủ của mẹ, ngay cả nghị lực và lòng lạc quan phi thường của mẹ cũng không.

Sau khi mẹ tôi mất, cuộc sống trở nên khó khăn hơn. Gia đình tôi bây giờ gồm có một ông bố đơn thân, một cô bé mới dậy thì, và một cậu bé bốn tuổi. Một phụ nữ rất trẻ với cá tính rất mạnh gia nhập vào nhà tôi một năm sau đó, rồi hai năm sau trở thành mẹ kế của chúng tôi. Mọi người đều bận rộn tìm cách duy trì cuộc sống gia đình, Marfan gần như bị quên lãng. Tôi đi khám một đôi lần trong vòng 5 năm tiếp theo. Tôi đã quen với thị lực của mình, tôi có thể đi học mà không cần nhìn bảng. Các bạn tôi đi kèm tôi từ nhà đến trường rồi từ trường về nhà để đảm bảo là tôi không đâm vào đâu. Bạn bè tôi coi Marfan là một phần của tôi, và không hỏi thêm gì nữa. Có một lần, một người bạn cùng lớp chỉ cho tôi một dòng trong sách Di truyền học “Hội chứng Marfan liên quan đến một đột biến trội trên nhiễm sắc thể số 15.”

Sau năm nhất đại học, tôi vào thăm dì tôi trong Sài Gòn. Dì biết mắt tôi kém và đòi đưa tôi đi khám. Nhưng trước hết, tôi phải giải thích cho dì hiểu là khám cái gì đã.

“Mắt cháu bị lệch thủy tinh thể.” Tôi nói.

“Tại sao lại thế?” Dì hỏi.

“Cháu cũng không biết. Cháu bị hội chứng Marfan. Người ta bảo cháu không được chạy và không được chơi thể thao.” Tôi báo cáo điều duy nhất tôi biết về bệnh của mình.

“Sao lại không được chơi thể thao? Chạy nhảy thì cái thủy tinh thể nó rơi ra à?” Dì tiếp tục hỏi.

“Cháu không biết. Cháu không nghĩ thế.”

“Thế thì là như thế nào?”

Tôi không biết trả lời dì như thế nào. Chưa từng có ai hỏi tôi thế cả. Tôi cũng chưa từng hỏi ai bao giờ. Tôi mặc nhiên chấp nhận Marfan mà chưa từng thắc mắc nó là cái gì. Dùng máy tính của dì, lần đầu tiên tôi lên mạng google về Marfan, lúc nào là mười năm sau khi tôi được chẩn đoán. Ngay cả trên mạng cũng không có nhiều thông tin về bệnh này, mà tiếng Anh của tôi lúc đó thì chưa tốt. Tôi mở một bài báo tiếng Việt đăng trên một tạp chí mạng. Nội dung sau đây là từ trí nhớ của tôi mà ra.

“Hội chứng Marfan là một tật di truyền làm biến đổi mô liên kết. Các triệu chứng điển hình bao gồm tạng người cao gây, lệch thủy tinh thể, khớp mềm và linh động, các bệnh phổi, và nghiêm trọng nhất là bóc tách động mạch chủ.”

Bóc tách động mạch chủ.

Bỗng nhiên mọi thứ trở nên sáng tỏ. Mẹ tôi bị hội chứng Marfan và mất cũng vì bệnh này. Mẹ mang trong người cùng một đột biến trên nhiễm sắc thể số 15, và đột biến ấy di truyền sang tôi. Cũng một đột biến ấy đã làm biến đổi mô liên kết của cả mẹ và tôi. Đấy là lý do vì sao cả hai chúng tôi đều cao và gầy — mô liên kết là cái làm nên xương và khớp. Đấy cũng là lý do vì sao thủy tinh thể của tôi bị lệch — mô liên kết giữ cho thủy tinh thể ở đúng vị trí. Cũng vì lý do này mà động mạch chủ củ mẹ bị rò — mô liên kết làm nên các mạch máu trong người. Đây cũng là lý do các bác sỹ bảo tôi không được vận động mạnh: để tránh làm hại đến động mạch chủ. Tôi phải đi khám và siêu âm tim đều đặn để nếu có sự gì xảy ra với động mạch chủ, người ta sẽ phát hiện ra sớm. Tôi không bị hứng trọn Vận Đen, thủy tinh thể của tôi bị lệch là triệu chứng rõ ràng nhưng không đến mức gây chết người của hội chứng Marfan. Vì có triệu chứng đó mà những rủi ro lớn hơn đã được phòng ngừa. Mẹ tôi không hề hay biết mẹ cũng mang bệnh. Những rủi ro đó đổ ập lên mẹ.

Nhiều năm sau, tôi vẫn tự hỏi nếu biết trước thì mọi việc sẽ thế nào. Nếu như mẹ tôi được chẩn đoán và được dặn dò phải cẩn thận và tránh vận động mạnh giống như tôi, hàng năm trước đó? Liệu như thế có làm chậm vết rò động mạch lại không? Liệu có thể phát hiện ra vết rò ấy sớm hơn, lúc nó còn nhỏ và cứu chữa được không? Liệu như thế có giữ cho động mạch của mẹ nguyên vẹn thêm một ít lâu nữa, đủ thời gian để y học tìm ra cách chữa trị động mạch bị bóc tách, để cứu được mẹ? Những câu hỏi như thế cứ chồng lên nhau thành một cảm giác bất lực về một quá khứ không thể nào thay đổi được. Cũng giống như tôi đang nuốt phải một cục gì rất to, nặng và đắng ngắt. Rất đau.

(còn tiếp)

Link bài gốc tiếng Anh
Link bài dịch tiếng Việt