xét nghiệm chọc ối vào thời điểm nào của thai kỳ và có nguy hiểm không

Điểm bất lợi của hình thức sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.

Thủ thuật chọc ối có nguy hiểm không được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ trong những trường hợp cần thiết. Khi được chỉ định chọc ối, hầu hết thai phụ sẽ lo lắng về những nguy cơ có thể xảy ra.

Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi. Thực tế nếu để ý bạn sẽ thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền hoàn toàn khác biệt.


Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu hoặc cả hai. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn đến thai kỳ qua việc dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay ít dịch ối để phân tích.

Lợi thế của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là không xâm lấn nên không có nguy cơ gây sẩy thai và cung cấp thông tin dự đoán rằng thai nhi khi sinh ra có bị khuyết tật hay không. Hạn chế của các xét nghiệm sàng lọc là không thể đưa ra câu trả lời rằng thai nhi có hay không có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin về các rối loạn nhất định.

Do đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để dự đoán về một nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, chứ không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Trong công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, bác sĩ thường chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem họ có nên tiến hành làm xét nghiệm di truyền hay không.

Vì vậy, tốt nhất là bạn nên hoàn thành các xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất càng sớm càng tốt. Vì lý do nào đó mà bạn không muốn làm các xét nghiệm tầm soát này, bạn có thể đợi và làm xét nghiệm chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai.

mẹ bầu nên làm gì sau thủ thuật chọc ối?

Sau khi làm thủ thuật chọc ối, mẹ bầu nên nghỉ ngơi, làm việc nhẹ nhàng và cần có người đưa về nhà. Mẹ cũng phải tránh quan hệ ******** và làm các việc nặng nhọc trong 2 hoặc 3 ngày sau. Tốt nhất, bạn cũng không nên đi du lịch. Đi máy bay tuy không có rủi ro gì nhưng bạn nên ở nhà để nếu có bất kỳ triệu chứng gì xảy ra cũng có thể dễ dàng kiểm tra.

Hôm sau, bạn sẽ có một vài cơn co thắt và chảy máu nhẹ, điều này hoàn toàn bình thường, nhưng bạn cũng nên thông báo cho bác sĩ. Nếu bị chuột rút, ra huyết âm đạo đáng kể hoặc bị rò rỉ nước ối thì bạn hãy gọi ngay cho bác sĩ, vì đây có thể là những dấu hiệu sẩy thai.

Ngoài ra, nếu bạn bị sốt sau khi tiến hành thủ thuật chọc ối có nguy hiểm không, bạn cũng nên gặp bác sĩ thông báo vì đó được cho là dấu hiệu nhiễm trùng.

Khi nào tôi sẽ nhận được kết quả?

Bạn sẽ nhận được kết quả trong vòng 1 hoặc 2 tuần. Trong thời gian này, phòng thí nghiệm sẽ phân tích mẫu dịch, đo lượng alpha-fetoprotein (AFP) trong dịch ối. Phòng thí nghiệm cũng lấy một số tế bào sống từ dịch ối và cho phép chúng phân chia trong một hoặc hai tuần, sau đó kiểm tra các tế bào xem có những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc có bằng chứng về những dị tật bẩm sinh di truyền nào không.

Trong một số trường hợp, bạn có thể nhận được kết quả sơ bộ trong khi chờ đợi các tế bào phân chia. Ví dụ, một kỹ thuật gọi là lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) có thể được sử dụng để tìm kiếm các vấn đề cụ thể. Kỹ thuật này cho kết quả nhanh chóng, thường là khoảng vài ngày.

Nếu phát hiện thai nhi có vấn đề thì cần phải làm gì?

Bạn nên tìm đến chuyên gia về di truyền để trao đổi thêm thông tin và thảo luận các phương án giải quyết như bỏ thai hoặc quyết định tiếp tục giữ lại. Cho dù lựa chọn cách nào đi nữa thì bạn cũng cần được tư vấn hoặc hỗ trợ thêm để có được những lời khuyên phù hợp.

Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền.

Điểm bất lợi của hình thức sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.

Ưu điểm của sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên mang thai

Xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất cho bạn biết được thai nhi có các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu của thai kỳ. Ưu điểm của phương pháp này là không có nguy cơ gây sẩy thai so với việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling- CVS) hay chọc ối.

Nếu nguy cơ thai nhi có bất thường là thấp, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn an tâm. Trường hợp thai nhi có nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc cho bạn làm sinh thiết gai nhau. Kết quả của sinh thiết gai nhau sẽ cho thấy thai có vấn đề hay không khi bạn chỉ mới mang thai ở tam cá nguyệt đầu tiên.