xét nghiệm không xâm lấn mang lại những lợi ích gì cho thai nhi

Trong suốt thai kì, một lượng DNA của thai nhi đi vào trong máu mẹ. Xét nghiệm NIPT -Verifi thông qua phân tích DNA này trong mẫu máu mẹ để xác định các bất thường NST có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

xét nghiệm không xâm lấn NIPT là tên viết tắt của Non invasive Prenatal Genetic Tesing. Đây là xét nghiệm không xâm lấn thông qua trình tự giải trình DNA (chất liệu di truyền) của thai nhi từ máu của người mẹ mang thai. Từ đó có thể phát hiện được nhiễm sắc thể bất thường. NIPT là phương pháp có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản.



Xét nghiệm NIPT trước sinh là một bước tiến mới trong ngành khoa học công nghệ hiện đại. Giúp phát hiện bất thường của thai kỳ, rất cần thiết đối với các bà mẹ mang thai.

Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm 1,5% dân số. Tỷ lệ số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5 – 3%. Có xu hướng gia tăng do điều kiện sống, môi trường độc hại..

Phần lớn trẻ em sinh ra đều khỏe mạnh bình thường, tuy nhiên cứ 100 trẻ lại có 4 trẻ sinh ra mang vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe. Xét nghiệm sàng lọc phát hiện một số bất thường gây ra khi nhiễm sắc thể bị lệch bội (thêm hoặc mất NST) ngay trong thai kì. Xét nghiệm NIPT phát hiện sớm trường hợp thai nhi có nguy cơ cao liên quan đến lệch bội NST 13, 18, 21 hoặc giới tính.

Xét nghiệm này rất an toàn, không ảnh hưởng đến thai nhi vì chỉ cần lấy 10ml máu người mẹ là đủ để xét nghiệm. xét nghiệm không xâm lấn - thật đáng kinh ngạc - nó cung cấp cho bạn rất nhiều thông tin di truyền và cực kỳ an toàn với thai nhi.

Mục đích của xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể phát hiện chính xác tới 99.9% thai nhi bị trisomy 21 và > 98% thai nhi bị trisomy 18 hoặc 13. Bất thường về số lượng NST giới tính của trẻ có thể được phát hiện với độ chính xác > 99% cho các thể monosomy X (45,X) cũng như các thay đổi khác trong số lượng NST giới tính (VD: XXX, XXY hay XYY).

Trường hợp thai đôi: Xét nghiệm này có thể sử dụng để phát hiện trisomies 21, 18 và 13 trong thai đôi. Nếu kết quả là có nguy cơ cao, cần các xét nghiệm sâu hơn để xác định chỉ một hay cả hai thai nhi đều mang bất thường.

Khi nào có thể thực hiện xét nghiệm NIPT?

NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi của thai kì. Thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT cần được khám thai định kì để ước tính tuổi thai và xác nhận là đơn thai hay đa thai.

Kết quả nguy cơ cao được trả là “phát hiện bất thường” (ở phần lớn các kết quả có nguy cơ cao) hoặc “bất thường nghi ngờ”. Tất cả các kết quả xét nghiệm có nguy cơ cao nên được xác nhận lại bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối trước khi có bất kì sự can thiệp nào khác. Điều này là do ở một số thai phụ kết quả có một tỉ lệ không chính xác <0.01% (gọi là dương tính giả) và thai nhi thực ra không mang các bất thường.

Làm gì nếu bạn nhận được một kết quả có nguy cơ thấp?

Kết quả có nguy cơ thấp thường được trả là “không phát hiện bất thường”. Một kết quả nguy cơ thấp có nghĩa rằng thai nhi rất ít có khả năng mang các bất thường về NST chi phí xét nghiệm nipt. Kết quả nguy cơ thấp không chắc chắn rằng thai nhi không mang bất thường di truyền. Có thể tồn tại các bất thường NST khác hoặc các dị tật bẩm sinh khác.

Làm gì nếu xét nghiệm không có kết quả?

Xét nghiệm không có kết quả của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn verifi là hiếm gặp (<1% mẫu). Trong các trường hợp này thì chúng tôi sẽ yêu cầu lấy lại mẫu để xét nghiệm lại và không tính thêm phí.

Trong suốt thai kì, một lượng DNA của thai nhi đi vào trong máu mẹ. Xét nghiệm NIPT -Verifi thông qua phân tích DNA này trong mẫu máu mẹ để xác định các bất thường NST có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

Thảo luận về NIPT với bác sỹ tư vấn: Thảo luận với bác sỹ, người đang theo dõi thai kì của bạn là quan trọng. Bất kì ai đang cân nhắc xét nghiệm NIPT - Verifi đều có thể liên hệ với tư vấn viên di truyền của GENTIS

Hoàn thành 1 mẫu đơn yêu cầu xét nghiệm: Bác sĩ hay tư vấn viên di truyền của bạn có thể sắp xếp việc này cho bạn. Nên siêu âm định kì để xác nhận tuổi thai, đồng thời để xác nhận là đơn thai hay đa thai.

Các xét nghiệm trước sinh nào khác?

xét nghiệm không xâm lấn chỉ là một trong số các lựa chọn để xác định nguy cơ cao mang bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Các lựa chọn khác bao gồm sàng lọc huyết thanh mẹ, siêu âm hay xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Chúng tôi khuyên rằng tất cả thai phụ cần được sàng lọc huyết thanh(Triple hay douple test), siêu âm tuần thứ 12 và siêu âm tuần thứ 18-20. Sàng lọc huyết thanh và siêu âm có thể được thực hiện thay cho, hoặc kết hợp với NIPT hoặc trước khi thực hiện NIPT. Thảo luận với bác sĩ hoặc tư vấn di truyền về các lựa chọn tốt nhất cho bạn.

Siêu âm cho phép xác định chính xác tuổi thai, nhận dạng các bất thường (không chỉ ở NST) và đa thai. Nó cũng có thể phát hiện các thai có nguy cơ cao mang các biến chứng khác như tiền sản giật và thai nhi kém phát triển. Chúng tôi cũng khuyên tất cả các thai phụ đã xét nghiệm NIPT cũng nên thực hiện siêu âm ở tuần thứ 12.

Trong một số trường hợp, một xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối nên được cân nhắc thay cho NIPT, khi:

Khi kết quả sàng lọc huyết thanh ở 3 tháng đầu cho kết quả có nguy cơ cao.

Mặc dù NIPT có thể được cân nhắc trong các trường hợp trên, bạn cần biết rằng có những bất thường ở các NST khác mà NIPT không thể phát hiện được.