Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Toàn bộ những căn bệnh lý rối loạn nội tiết trao đổi chất và bẩm sinh ở quá trình sơ sinh hay một vài tháng đầu của đứa trẻ có thể chưa trình bày rõ ràng rất khó phát hiện và chẩn đoán, tiêu biểu ví dụ bệnh thiểu năng giáp di truyền hoặc suy giáp trạng thường chẳng thể quan sát đúng. Tới lúc các dấu hiệu lâm sàng và sàng lọc sau sinh đã trải qua chứng minh, đấy là thời kỳ quá trễ, chẳng còn nguy cơ hồi phục được nữa, đặc thù đối với cơ chế hoạt động ở hệ tâm thần đầu não, trí óc và tinh thần của trẻ.

Rất nhiều những bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hoá và bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình phát triển thân thể, thể lực, tinh thần kinh của trẻ. những rối loàn bẩm sinh này khiến quá trình lớn lên và lớn mạnh của trẻ bị ngưng trệ, như đần độn về trí óc, chậm lớn, chậm vững mạnh về thể chất, không phát triển dậy thì hay rối loàn lớn mạnh nam nữ, tóm lại là một cơ thể tàn phế, ko sở hữu nguy cơ hoàn tất được các chức năng phát triển.
Tuy nhiên, những rối loạn bẩm sinh này nếu phát hiện sớm, có hướng xử lý đúng lúc, bổ xung những thiếu hụt ở cơ thể, chi phí chữa trị ở phòng khám nhi dễ chấp nhận, đứa trẻ sẽ được hồi phục đông đảo bình thường.
Do vậy, sàng lọc sơ sinh 1 biện pháp đương đại trong y tế đề phòng, dự phòng sớm, ngừa chu sinh với ý nghĩa kinh tế, phố hội lớn to, góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải tạo giống nòi được y tế toàn cầu chủ xướng là một giải pháp chiến lược sức khoẻ thế giới bây giờ
Nước ta : Đã khởi đầu tham gia chương trình xét nghiệm sàng lọc sau sinh từ rất lâu, sở hữu Dự án khu vực với tên gọi là ABC do Nguyên tử năng quốc tế đầu tư. Hoạt động bắt đầu phát động tại Viện Nhi đất nước. Qua 3 năm làm điểm tại Hà Nội, ngày nay tới thời kỳ mở rộng lớn mạnh tới các khu vực còn lại. Số lượng bị của thiểu năng giáp di truyền tại Hà Nội được xác minh là 1/ hai.500/ SS và thiếu hụt G6PD là 2% trai trẻ.